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In Italia molte malattie rare si manifestano già nei primi anni di vita: circa il 70% dei casi esordisce nei primi mesi o anni. Eppure poche patologie hanno oggi una terapia specifica: meno del 5% dispone di trattamenti mirati. Per le famiglie, la diagnosi spesso apre una lunga via a ostacoli amministrativi, visite specialistiche e percorsi assistenziali frammentati, più che una soluzione immediata.
Per questo la Società Italiana di Pediatria, le società pediatriche affiliate e Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare hanno chiesto misure concrete per abbattere le barriere all’accesso, tanto per i farmaci innovativi quanto per gli interventi non farmacologici essenziali.
Un nodo centrale è la disomogeneità regionale: dopo l’autorizzazione a livello nazionale, la disponibilità reale di farmaci, ausili e servizi riabilitativi varia molto da Regione a Regione.
Un altro problema frequente riguarda le formulazioni pediatriche. Molti farmaci “orfani” nascono per gli adulti e non prevedono indicazioni specifiche per i bambini. Questo obbliga i pediatri a ricorrere all’uso off‑label o a procedure di autorizzazione individuale, pratiche spesso laboriose che allungano i tempi di accesso e complicano la copertura da parte del Servizio sanitario nazionale.
Il modello assistenziale attuale concentra le terapie complesse nei grandi centri di riferimento — gli hub — mentre gli ospedali di prossimità e i pediatri locali faticano a gestire aspetti pratici e burocratici. Il risultato sono spostamenti frequenti per le famiglie, costi sociali elevati e una gestione poco sostenibile sul lungo periodo, anche quando tecnicamente sarebbe possibile somministrare alcune terapie vicino al domicilio.
Non bisogna poi dimenticare i bisogni non farmacologici: nutrizione clinica, riabilitazione, logopedia e ausili sono componenti fondamentali della presa in carico, ma restano spesso irregolari sul territorio.
La scarsa disponibilità organizzativa aumenta il carico quotidiano per caregiver e famiglie e riduce l’aderenza ai percorsi terapeutici.
A livello operativo, le priorità sono chiare: rendere omogenee le procedure autorizzative e potenziare le competenze dei servizi locali per integrare davvero hub e territorio. Tra le proposte pratiche emergono interventi quali snellire le autorizzazioni, estendere la formazione specialistica per i professionisti locali e creare protocolli condivisi per la somministrazione domiciliare.
Garantire continuità nei servizi non farmacologici è altrettanto cruciale.
Queste misure non solo ridurrebbero tempi di attesa e costi indiretti, ma diminuirebbero anche le disuguaglianze di accesso, rendendo le cure più tempestive e sostenibili.
La pediatria italiana ha messo a punto sei proposte operative per uniformare l’offerta sul territorio e accelerare l’ingresso dei bambini nei percorsi terapeutici. L’obiettivo è semplice: assicurare equità, appropriatezza clinica e sostenibilità organizzativa.
Le azioni previste sono:
Queste misure vanno accompagnate da formazione specialistica, linee guida aggiornate e strumenti di telemedicina che colleghino i centri di riferimento con i servizi locali, favorendo così percorsi integrati e coerenti.
Per questo la Società Italiana di Pediatria, le società pediatriche affiliate e Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare hanno chiesto misure concrete per abbattere le barriere all’accesso, tanto per i farmaci innovativi quanto per gli interventi non farmacologici essenziali.0
Per questo la Società Italiana di Pediatria, le società pediatriche affiliate e Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare hanno chiesto misure concrete per abbattere le barriere all’accesso, tanto per i farmaci innovativi quanto per gli interventi non farmacologici essenziali.1
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