La morte cardiaca improvvisa nei giovani è un fenomeno preoccupante che colpisce da 1 a 8 giovani su 100.000, spesso persone apparentemente sane e attive.
Per affrontare questa problematica, è stato avviato un progetto di ricerca internazionale che coinvolge l’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano-Isontina (Asugi) di Trieste e la City St George’s University di Londra. Questo progetto, finanziato con i fondi dell’eredità del prof. Attilio Maseri, cardiologo di fama internazionale e filantropo scomparso nel 2021, si propone di indagare le cause molecolari, genetiche e strutturali della morte cardiaca improvvisa, oltre a formare giovani medici.
Il progetto, sostenuto finanziariamente dalla Asugi con 290.000 euro su un totale di 480.000 euro, prevede un dottorato clinico triennale (2025-2028) alla City St George’s University di Londra, con il prof. Gherardo Finocchiaro come referente scientifico. Questa iniziativa vede la collaborazione della Cardiologia Asugi, guidata dal dott. Gianfranco Sinagra, che gestisce un Centro di Riferimento internazionale per le cardiomiopatie ereditarie.
Qui si trova un registro genetico e clinico di oltre 3.000 pazienti, e il St. George’s Hospital, che possiede una banca dati di oltre 8.000 casi di morte cardiaca improvvisa raccolti in 30 anni.
Il progetto si propone di analizzare oltre 200 campioni biologici e di effettuare test genetici avanzati. In parallelo, saranno condotte valutazioni cliniche e genetiche sui parenti di primo grado delle vittime. Questo approccio integrato si avvale anche di un innovativo uso degli score di rischio poligenico (Pgs), che quantificano il rischio ereditario legato a centinaia di varianti genetiche comuni.
Questo strumento aiuterà a comprendere perché, all’interno della stessa famiglia, alcuni portatori sviluppano forme gravi di cardiomiopatia mentre altri presentano forme più lievi.
Il progetto è realizzato grazie ai fondi Maseri e fa parte di una rete collaborativa multidisciplinare e internazionale. Questa rete comprende anche l’Irccs Burlo Garofolo di Trieste, l’Istituto di Anatomia Patologica e Medicina Legale Asugi, l’Università di Trieste e l’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (Icgeb) di Trieste.
Qui si studiano modelli cellulari derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) ottenute da pazienti con cardiomiopatia. Secondo il dott. Sinagra, l’approccio multidisciplinare e la sinergia tra assistenza clinica, genetica e ricerca molecolare rappresentano un elemento fondamentale per il successo di questa iniziativa.
La formazione di giovani specializzandi dell’Università di Trieste nella struttura londinese sarà un altro aspetto innovativo del progetto. Questo permetterà di formare una nuova generazione di medici con competenze avanzate nella cardiologia e nella genetica, contribuendo così a migliorare la prevenzione e la cura delle cardiopatie ereditarie.