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Il 28 febbraio 2026 si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, un’occasione per riflettere non solo sulla ricerca farmacologica ma anche sull’organizzazione dei percorsi di presa in carico.
In Italia vivono circa 2 milioni di persone con una malattia rara: molte famiglie affrontano lunghi percorsi diagnostici, difficoltà di accesso alle terapie e disuguaglianze territoriali. È fondamentale considerare questi aspetti insieme, perché la mancanza di coordinamento può annullare il valore delle innovazioni cliniche.
Le malattie definite come rare sono quelle con una prevalenza inferiore a 1 caso ogni 2.000 persone. A livello globale colpiscono circa 300 milioni di individui; in Europa si stimano circa 30 milioni di casi, con il 50% delle persone affette che ha meno di 25 anni.
In Italia la pediatria è particolarmente coinvolta: nel 70% dei casi i primi segni compaiono nei primi mesi o anni di vita. Complessivamente esistono tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare conosciute e, ad oggi, solo per circa 450 di esse è disponibile una terapia specifica.
La maggior parte delle malattie rare sono di origine genetica (circa il 72%), mentre circa il 20% ha cause ambientali, infettive o allergiche.
Questa eterogeneità si traduce in quadri clinici e prognosi molto diversi, con impatti significativi sulla vita fisica, psicologica e sociale dei pazienti e delle loro famiglie.
Uno degli ostacoli principali rimane il tempo che intercorre tra i primi sintomi e una diagnosi corretta. In media la diagnosi di una malattia rara richiede oltre 4 anni, con casi che possono estendersi fino a 7 anni o più.
Questo ritardo deriva da scarsa conoscenza clinica, sintomi variabili e difficoltà di accesso ai centri di expertise. La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare prognosi e qualità di vita, ma senza reti dedicate e percorsi strutturati rimane un traguardo difficile da raggiungere.
Il ritardo e la complessità della gestione generano ripercussioni emotive ed economiche. I familiari possono sperimentare ansia, senso di colpa, depressione e isolamento sociale.
Dal punto di vista pratico, le spese mediche, l’assistenza domiciliare e le esigenze di adattamento dell’ambiente domestico pesano sul bilancio familiare; inoltre molti caregiver riducono l’orario di lavoro o lo lasciano per occuparsi del convivente malato.
Le difficoltà non riguardano solo la ricerca di nuovi farmaci: spesso le terapie disponibili non sono immediatamente accessibili ai pazienti, specialmente ai bambini. Molti farmaci vengono autorizzati inizialmente per adulti e richiedono percorsi off-label o procedure complesse per l’erogazione a carico del Servizio sanitario nazionale.
A questo si aggiungono le forti disuguaglianze regionali nella distribuzione di centri e servizi.
Per superare queste barriere è necessario rafforzare le reti tra ospedale e territorio, aggiornare i registri e definire Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (Pdta) condivisi. Progetti come DEEstrategy, promosso da UCB in collaborazione con editori e istituzioni, mirano a costruire modelli operativi per garantire la transizione pediatrico-adulta, un approccio multidisciplinare strutturato, il potenziamento della rete socioassistenziale e lo sviluppo della telemedicina.
Nel 2026 alcune di queste proposte hanno trovato applicazione regionale, in particolare nel Lazio, con sperimentazioni su case manager dedicati e indicatori di qualità.
In Italia esistono strumenti utili: il portale nazionale sulle malattie rare del Ministero della Salute e dell’Istituto Superiore di Sanità offre banche dati, elenchi di centri di riferimento e informazioni su codici di esenzione e servizi.
Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo cruciale nel supporto emotivo e pratico, mentre i servizi sociali possono offrire aiuti economici e supporto all’inclusione scolastica e lavorativa.
La Giornata mondiale delle malattie rare non è soltanto simbolica: serve a richiamare l’attenzione su bisogni concreti, come la diagnosi tempestiva, l’accesso equo alle terapie e la continuità assistenziale lungo l’arco della vita. Organizzazioni scientifiche come la Società Italiana di Pediatria, istituzioni e aziende farmaceutiche hanno ribadito l’urgenza di integrare ricerca e modelli organizzativi per trasformare l’innovazione in benefici reali per i pazienti.
Per le famiglie e i professionisti la sfida è duplice: continuare a investire nella ricerca per aumentare le terapie disponibili e, parallelamente, costruire reti e percorsi che garantiscano prossimità, equità e continuità nelle cure. Solo così l’attenzione del 28 febbraio 2026 potrà tradursi in cambiamenti concreti nella vita quotidiana delle persone con malattie rare.