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La vita quotidiana è costellata di piccoli eventi che spesso non vengono notati, come un passo falso o un momento di distrazione.
Tuttavia, per alcune persone, questi segnali apparentemente innocui potrebbero essere il primo campanello d’allarme di una condizione rara e complessa: l’atassia di Friedreich. Questa malattia genetica e neurodegenerativa colpisce circa 100.000 individui in tutto il mondo, con oltre 1.200 casi registrati in Italia.
La difficoltà iniziale nel riconoscere i sintomi, che talvolta vengono scambiati per semplice goffaggine o stanchezza, può ritardare la diagnosi per anni. Nel frattempo, la malattia avanza silenziosamente, compromettendo la coordinazione, la forza muscolare e anche la stabilità emotiva di chi ne è affetto.
L’atassia di Friedreich è causata da una mutazione del gene FXN, fondamentale per la produzione della proteina chiamata fratassina. Secondo la dott.ssa Olimpia Musumeci, neurologa presso l’Università degli Studi di Messina, questa proteina gioca un ruolo cruciale nel mantenimento della salute cellulare, in particolare nei neuroni. La sua carenza, dovuta all’alterazione genetica, porta a un deterioramento progressivo delle cellule nervose.
Nelle persone affette, la mutazione del gene FXN riduce la produzione di fratassina, causando un danno neuronale che colpisce principalmente il sistema nervoso. I sintomi iniziali, come una camminata instabile, si manifestano a causa della compromissione dei neuroni responsabili dell’equilibrio e della coordinazione. Inoltre, la malattia non si limita al sistema nervoso, ma può avere effetti su altri organi come il cuore e l’udito.
Il meccanismo di trasmissione dell’atassia di Friedreich è di tipo autosomico recessivo, il che implica che entrambe le copie del gene devono essere mutate per sviluppare la malattia. Spesso, i genitori sono portatori sani, rendendo la diagnosi più complessa. La probabilità di incontrare due portatori è generalmente bassa, ma la consanguineità può aumentare il rischio.
Un aspetto interessante di questa condizione è che i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, a seconda del grado di espansione della mutazione genetica.
Alcuni possono manifestare sintomi già in giovane età, mentre altri potrebbero non svilupparli fino all’età adulta, con un’evoluzione della malattia più lenta.
Riconoscere l’atassia di Friedreich può risultare complicato. I primi segnali, come l’instabilità nel camminare, possono facilmente essere confusi con disturbi più comuni. È solo attraverso una valutazione neurologica approfondita e un test genetico specifico che si può confermare la diagnosi. Questo test è fondamentale non solo per il paziente, ma anche per identificare eventuali portatori sani in famiglia, un passo cruciale per la consulenza genetica.
Fino a poco tempo fa, le opzioni terapeutiche per l’atassia di Friedreich erano limitate, focalizzandosi principalmente sulla gestione dei sintomi. Oggi, però, si sta aprendo una nuova era di speranza grazie a farmaci come l’Omaveloxolone, approvato recentemente in Italia. Questo farmaco agisce sul meccanismo causale del danno neuronale, riducendo lo stress ossidativo e migliorando la funzionalità cellulare.
Studi clinici recenti hanno dimostrato che Omaveloxolone può rallentare la progressione della malattia, migliorando la qualità della vita dei pazienti.
Sebbene non rappresenti una cura definitiva, segna un importante passo avanti nella ricerca e nelle terapie disponibili.
Per aumentare la consapevolezza riguardo l’atassia di Friedreich, sono state lanciate campagne come #ChallengeYourBalance, che mirano a coinvolgere i giovani attraverso i social media. Questa iniziativa invita i partecipanti a riflettere sull’importanza dell’equilibrio, fisico ed emotivo, utilizzando un linguaggio moderno e diretto. Un filtro interattivo su TikTok simula una camminata su una linea gialla, rappresentando le sfide quotidiane affrontate da chi vive con questa malattia.