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Negli ultimi anni la ricerca ha esplorato nuovi modi per intercettare la malattia di Alzheimer nelle fasi più precoci.
Tra le proposte più promettenti c’è un tampone nasale messo a punto da ricercatori della Duke University School of Medicine, descritto in uno studio pubblicato su Nature Communications. Il test non si limita a rilevare biomarcatori nel sangue, ma preleva direttamente cellule dalla parte superiore del naso per analizzare l’attività genica delle cellule coinvolte nella percezione degli odori e nella risposta immunitaria.
La procedura è pensata per essere eseguita in regime ambulatoriale: in pochi minuti, dopo un lieve spray anestetico, un medico introduce un piccolo spazzolino nella regione olfattiva per raccogliere cellule.
L’analisi successiva mira a definire un profilo molecolare che distingua individui sani da quelli con alterazioni compatibili con l’Alzheimer in fase iniziale o già diagnosticato, offrendo così la possibilità di una diagnosi precoce meno invasiva e più diretta rispetto ad alcune analisi tradizionali.
Il test si basa sulla raccolta di neuroni olfattivi e di cellule del sistema immunitario presenti nella mucosa nasale.
I ricercatori esaminano l’attività dei geni a livello di singola cellula per individuare segnature specifiche: si tratta quindi di un’analisi molecolare molto dettagliata che considera migliaia di geni. Nello studio citato sono stati confrontati campioni provenienti da diversi partecipanti, con misurazioni su centinaia di migliaia di singole cellule e milioni di punti dati, permettendo di rilevare differenze anche in persone che non presentavano ancora sintomi evidenti ma risultavano positive a esami di laboratorio.
La procedura è rapida e minimamente invasiva: applicato un spray anestetico, il medico inserisce un micro-spazzolino nella porzione superiore del naso per asportare le cellule. Questo approccio mira a ottenere materiale biologico direttamente dalle aree più vicine al cervello che possono riflettere le prime alterazioni neurodegenerative. I campioni vengono quindi sottoposti a tecniche di sequenziamento e analisi dell’espressione genica per identificare pattern distintivi.
Dall’analisi è emersa una combinazione di segnali molecolari che consente di discriminare tra soggetti sani e soggetti con alterazioni legate all’Alzheimer. I ricercatori hanno sviluppato un punteggio del tessuto nasale che sintetizza queste informazioni e facilita la classificazione dei campioni. Secondo gli autori, questo score potrebbe anticipare i cambiamenti individuabili nel sangue, offrendo una finestra più diretta sui processi patologici che avvengono nel sistema nervoso.
L’analisi del tessuto nasale si propone come alternativa o complemento ai test ematici: mentre il sangue fornisce informazioni sistemiche, il materiale prelevato dalla mucosa olfattiva potrebbe riflettere più prontamente le alterazioni neuronali e neuroinfiammatorie. Gli autori sostengono che questo approccio potrebbe superare alcuni limiti dei biomarcatori plasmatici nel rilevare i primi segni della malattia.
Parallelamente agli sviluppi diagnostici, gli esperti ricordano che alcuni sintomi possono anticipare la diagnosi di Alzheimer anche di anni.
Tra i segnali più ricorrenti figurano la perdita di memoria quotidiana, il disorientamento nello spazio e nel tempo, la riduzione dell’iniziativa e l’apatia, oltre alle difficoltà nel trovare le parole. Questi segni, soprattutto se persistenti e progressivi, meritano una valutazione clinica approfondita.
Oltre ai metodi molecolari, alcuni studi che integrano intelligenza artificiale e dati clinici riportano capacità predittive elevate, con accuratezze segnalate fino al 93% in contesti specifici.
Queste tecniche non sostituiscono la valutazione medica, ma possono supportare la selezione di soggetti da indirizzare a indagini più approfondite come il tampone nasale o esami neurologici.
I ricercatori della Duke, in collaborazione con il Duke & UNC Alzheimer’s Disease Research Center, stanno estendendo gli studi a campioni più ampi per validare i risultati e verificare se il tampone possa essere utile anche per il monitoraggio dell’efficacia dei trattamenti.
La Duke ha inoltre depositato un brevetto statunitense relativo all’approccio. Rimangono però questioni aperte, tra cui la necessità di replicare i risultati in popolazioni diverse, valutare costi e accessibilità, e definire standard clinici per l’applicazione di questo test nella pratica quotidiana.
Il tampone nasale rappresenta una strada promettente per migliorare la diagnosi precoce dell’Alzheimer, integrando dati molecolari locali con valutazioni cliniche e strumenti digitali. Mentre la ricerca procede verso studi su scala più ampia, è importante che chi osserva segnali come la perdita di parole, l’apatia o il disorientamento si rivolga a un medico: un intervento tempestivo può fare la differenza nella gestione della malattia.