Negli ultimi anni, il campo della genetica ha aperto nuove strade nella comprensione e nel trattamento di malattie rare come l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Recenti ricerche condotte dall’Università degli Studi di Milano, in collaborazione con la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, hanno rivelato varianti genetiche rare che potrebbero avere un impatto significativo sull’approccio terapeutico per i pazienti affetti da questa grave malattia neuromuscolare. La SMA colpisce i motoneuroni, portando a una progressiva perdita di forza muscolare e di mobilità. La caratterizzazione genetica completa si è dimostrata essenziale non solo per accedere a nuove terapie, ma anche per personalizzare il trattamento in base alle specifiche esigenze di ogni paziente.
Nella ricerca guidata da Martina Rimoldi e pubblicata sulla rivista Neurology Genetics, sono stati analizzati 149 pazienti con SMA nel corso degli ultimi venti anni. Un dato sorprendente emerso dallo studio è che nel 5% dei casi sono state identificate varianti nucleotidiche singole nel gene SMN1, spesso associate a una delezione eterozigote. Inoltre, è stata scoperta una condizione rara in cui i pazienti presentano geni ibridi SMN1/SMN2.
Queste scoperte sono fondamentali, poiché le varianti genetiche possono influenzare significativamente la risposta ai trattamenti terapeutici.
Una delle scoperte più promettenti riguarda la risposta positiva di un paziente al trattamento con nusinersen, un farmaco innovativo per la SMA. Ciò evidenzia l’importanza di una diagnosi accurata e tempestiva, in quanto le varianti genetiche possono sfuggire agli screening standard, lasciando i pazienti senza accesso a trattamenti potenzialmente salvavita.
Lo studio non si limita a identificare varianti genetiche; sottolinea anche l’importanza dello screening neonatale per la SMA, già attivo in diverse regioni italiane. Questo approccio ha il potenziale di identificare precocemente i casi di SMA, permettendo di avviare i trattamenti prima che la malattia progredisca. Tuttavia, la ricerca ha evidenziato che molti casi di varianti rare potrebbero non essere rilevati da metodi di screening tradizionali. È quindi cruciale implementare approcci diagnostici molecolari avanzati che possano identificare anche le forme più rare di SMA, garantendo che nessun paziente venga lasciato indietro.
Il futuro della terapia per la SMA potrebbe dipendere da una maggiore comprensione delle varianti genetiche e dalla capacità di integrare queste informazioni nelle strategie terapeutiche. Solo attraverso un approccio data-driven si può sperare di ottimizzare i trattamenti e migliorare la qualità della vita per i pazienti affetti da questa malattia devastante.