Quanti tumori maligni epiteliali dell’ovaio sono su base ereditaria?

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Il tumore dell’ovaio è una patologia piuttosto aggressiva che colpisce le ovaie.

Queste, insieme a utero, tube di Falloppio e vagina rappresentano l’apparato genitale femminile. Quali sono i tumori maligni epiteliali dell’ovaio su base ereditaria?

Tumori maligni epiteliali dell’ovaio: patologia

Il tumore maligno epiteliale ovarico è una neoplasia piuttosto complessa ed eterogenea. La malattia colpisce prevalentemente le donne più mature in post menopausa – la maggior parte dei casi di malattia viene diagnosticata nelle donne di età superiore a 50 anni

Il tumore maligno dell’ovaio è la settima neoplasia maligna più comune al mondo nella popolazione femminile.

La più alta incidenza del cancro dell’ovaio si registra in Europa e in Nord America, mentre la più bassa in Africa e in Asia.

E’ una malattia molto subdola e infatti l’assenza di sintomi precisi è uno dei problemi che rendono difficile la sua diagnosi precoce. La sintomatologia classica, cioè dolore al basso ventre, gonfiore, perdite ematiche, difficoltà digestive, è spesso ascrivibile a disturbi dell’apparato gastrointestinale e quindi molto spesso sottovalutata.

Le manifestazioni della patologia più frequentemente riscontrate sono:

Un aumento graduale e continuo delle dimensioni dell’addome;

dolore persistente alla pancia e alla pelvi;

senso di pienezza allo stomaco anche dopo aver consumato un pasto leggero;

nausea post-pasto.

Altri sintomi meno comuni come:

Mal di schiena;

mancanza di appetito;

frequente necessità di urinare;

diarrea e costipazione.

Tumori maligni epiteliali dell’ovaio: possibili cause e fattori genetici 

La causa specifica dei tumori maligni epiteliali dell’ovaio è sconosciuta, ma sono stati identificati diversi fattori di rischio per lo sviluppo della malattia. È importante ricordare che i fattori di rischio aumentano la probabilità di sviluppare un cancro, ma non causano necessariamente l’insorgenza della malattia. 

Allo stesso modo, l’assenza di fattori di rischio non esclude la possibilità di svilupparla.

Lo sviluppo della malattia è associato a svariati fattori di rischio, anche se non tutti sono applicabili a ogni donna colpita dalla malattia. 

Molti fattori che aumentano o riducono il rischio di sviluppare il cancro ovarico sono correlati alla storia riproduttiva della donna, che influenza tale rischio soprattutto mediante l’ovulazione.

La storia familiare svolge un ruolo considerevole nel rischio di una donna di sviluppare o meno un cancro dell’ovaio. Le donne con una parente di primo grado che è stata colpita da tumore maligno epiteliale all’ovaio sono esposte a un rischio più che doppio di sviluppare questa malattia rispetto alle donne che non presentano questa storia familiare. 

Le donne con cancro ovarico ereditario tendono a sviluppare la malattia circa 10 anni prima rispetto alle donne con cancro ovarico non ereditario. 

Tra altre cause troviamo un alto numero di ovulazioni, ovvero quel processo biologico alla base del ciclo mestruale.

Ad ogni ovulazione, infatti, l’ovaio subisce un piccolo danno, che viene subito riparato. Le riparazioni altro non sono che continui rinnovamenti di cellule, o divisioni cellulari, durante i quali possono svilupparsi e accumularsi mutazioni genetiche, talvolta deleterie, all’interno del DNA;

Terapie ormonali sostitutive, utilizzate per ridurre i disturbi che possono comparire durante la menopausa;

Endometriosi, una malattia caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale al di fuori della sua sede normale (utero);

Sovrappeso e obesità

Il tumore maligno all’ovaio è ereditario? 

Come anticipato, alcune forme di carcinoma ovarico sieroso ad alto grado possono essere di natura ereditaria (circa il 15%).

Le mutazioni che si trasmettono dai genitori ai figli, definite germinali, nei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio di sviluppare un tumore al seno e/o all’ovaio rispetto a chi non ha queste mutazioni.

È ormai prassi consolidata anche in Italia testare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e 2 nelle donne a cui viene diagnosticato un tumore sieroso ad alto grado, cosa che può essere fatta attraverso un semplice prelievo di sangue.

In presenza di una o più mutazioni, alla paziente verrà consigliato un consulto genetico per valutare il rischio che anche parenti più vicine (figlia, sorelle e nipote) possano contrarre la malattia.

La storia di Angelina Jolie ne è un esempio: l’attrice, infatti, dopo la perdita della nonna, della mamma e della zia per questa patologia, ha scoperto di essere portatrice di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 e ha scelto di ridurre il rischio di ammalarsi facendosi asportare prima entrambi i seni e poi ovaie e tube di Falloppio.