La fenilchetonuria è una malattia metabolica rara che richiede un’attenta gestione alimentare fin dalla nascita.
Chi ne è affetto non riesce a metabolizzare la fenilalanina, un aminoacido presente in molti alimenti comuni come carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Questo porta alla necessità di seguire una dieta estremamente restrittiva per evitare danni neurologici.
Tuttavia, mantenere una dieta a basso contenuto di proteine per tutta la vita è una sfida complessa. Solo una persona su dieci riesce a rispettare costantemente le restrizioni alimentari necessarie. Questo è il quadro che emerge dal progetto “Libertà PHEnomenale”, promosso da BioMarin con il patrocinio di otto associazioni di pazienti.
“Un regime alimentare a basso contenuto di proteine è indispensabile per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina e tutelare lo sviluppo neurologico”, spiega Graziella Silvia Cefalo, Responsabile della Struttura Semplice di Malattie rare all’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano. “Si tratta di un approccio efficace dal punto di vista clinico, ma che comporta un carico significativo sul piano psicologico ed emotivo, tanto pesante da mettere a rischio l’aderenza terapeutica.”
Le difficoltà legate alla gestione alimentare si riflettono direttamente sulla vita sociale e relazionale.
Oltre l’80% delle persone con fenilchetonuria intervistate soffre di ansia, stanchezza e sbalzi d’umore. “Avere la fenilchetonuria può influenzare in maniera significativa il funzionamento sociale, relazionale nonché l’acquisizione di un adeguato livello di autostima e di autoefficacia, soprattutto quando il paziente raggiunge l’età adolescenziale”, sottolinea Chiara Cazzorla, Psicologa e psicoterapeuta dell’Università degli studi di Padova.
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto molti passi avanti.
“Oggi si profilano possibilità di approcci innovativi che possono contribuire a ridurre l’impatto sociale della malattia e offrire maggiore flessibilità nella gestione di questa condizione rispetto alle restrizioni alimentari”, afferma Cefalo.
Il progetto “Libertà PHEnomenale” mira a informare e sensibilizzare al dialogo con lo specialista di riferimento, per nuovi spazi di libertà e risposte concrete a bisogni e desideri. Attraverso il sito, il progetto offre informazioni e supporto concreto per migliorare la qualità della vita delle persone con fenilchetonuria.
Marco Strambi, giornalista professionista dal 1995, ha collaborato con diverse emittenti televisive e riviste di settore, tra cui Il Giornale del Medico e Corriere Medico. Dal 2019, collabora con Ok Salute per la realizzazione di articoli e video.