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Malattie rare in evoluzione: aumentano le autorizzazioni e i progetti di ricerca, ma permangono ritardi nella diagnosi precoce e disuguaglianze territoriali. In Italia quasi 2 milioni di persone convivono con una patologia rara; a livello globale sono circa 350 milioni. Il fenomeno richiede interventi organizzativi e sanitari per tradurre le innovazioni in accesso effettivo alle cure.
Negli ultimi mesi l’Autorità europea per i medicinali ha autorizzato numerosi trattamenti che offrono nuove prospettive terapeutiche. In Italia l’AIFA sta predisponendo criteri di rimborsabilità e percorsi di accesso per rendere disponibili tali soluzioni ai pazienti. Le associazioni di pazienti mantengono richieste pressanti su tempi di diagnosi, percorsi diagnostico-terapeutici e equità di accesso su tutto il territorio nazionale.
Autorizzazioni e pipeline di ricerca: numeri che raccontano slancio
Proseguendo la ricognizione sulle esigenze dei pazienti, l’Ema ha approvato 16 farmaci orfani su un totale di 104 autorizzazioni. Questi dati confermano una maggiore attenzione regolatoria verso le patologie rare. Inoltre oltre il 30% della pipeline mondiale — pari a 7.721 progetti — è dedicato a terapie per malattie rare, segnale di investimenti e innovazione nel settore.
Farmaci orfani indica prodotti destinati a malattie con bassa prevalenza, per i quali esistono barriere specifiche di sviluppo e accesso. I numeri suggeriscono progressi, ma non eliminano ritardi diagnostici e diseguaglianze territoriali già segnalati nelle sezioni precedenti.
Tipologie di terapie in sviluppo
La pipeline include approcci diversi: dalle terapie geniche ex vivo a trattamenti topici innovativi e anticorpi monoclonali per malattie autoimmuni dell’occhio. Queste soluzioni rappresentano potenziali opzioni terapeutiche, ma richiedono percorsi regolatori, sostenibilità economica e adeguamenti organizzativi per raggiungere i pazienti.
Alessandro Bianchi osserva che “i dati di crescita raccontano una storia diversa”: la disponibilità di molecole non garantisce automaticamente accesso uniforme. Occorrono strategie su diagnosi precoce, prezzi e distribuzione per trasformare l’innovazione in benefici concreti per i pazienti.
Il quadro nazionale: AIFA, rimborsabilità e iniziative locali
Dopo le valutazioni europee, l’AIFA ha rafforzato l’attività su accesso e pricing delle terapie innovative. L’obiettivo rimane garantire continuità assistenziale ed equità nel percorso terapeutico. Recentemente è stata definita la rimborsabilità in Italia per due prodotti di rilievo: Duvyzat, indicato per la distrofia muscolare di Duchenne, e Carvykti, la prima terapia CAR-T approvata per il mieloma multiplo. Le decisioni evidenziano come le scelte regolatorie incidano direttamente sulla disponibilità delle cure sul territorio. Il passaggio dalla valutazione alla disponibilità richiede strategie su diagnosi precoce, prezzi e distribuzione per trasformare l’innovazione in benefici concreti per i pazienti.
Segnali positivi dalla ricerca clinica e dalle fondazioni
La Fondazione Telethon ha annunciato il rinnovo della commerciabilità per una terapia genica diretta alla sindrome Ada-Scid, malattia rara che colpisce pochi bambini nell’Unione europea. La decisione facilita la disponibilità del trattamento ai centri specializzati e potrebbe ridurre i tempi di accesso per i pazienti più gravi.
Parallelamente, sono iniziati test clinici su un dispositivo descritto come cerotto genetico, progettato per veicolare direttamente il materiale genetico nella retina nei casi di atrofia ottica dominante autosomica (ADoA). Il primo paziente è stato già trattato, passo che conferma l’avvio della fase sperimentale su esseri umani.
Secondo esperti del settore, tra cui Alessandro Bianchi, ex Google Product Manager e founder con esperienza diretta nel lancio di prodotti, questi sviluppi mostrano progressi concreti ma richiedono strategie di implementazione mirate. Bianchi sottolinea che i dati clinici successivi determineranno la sostenibilità clinica e di mercato di tali interventi.
Il progresso delle sperimentazioni apre la strada a successivi studi di follow-up e a valutazioni regolatorie per estendere l’accesso terapeutico. L’ulteriore monitoraggio dei risultati clinici e della sicurezza rimane l’elemento decisivo per trasformare l’innovazione in benefici diffusi per i pazienti.
Diagnosi precoce, screening neonatale e disuguaglianze
A seguire, la diagnosi precoce resta un nodo centrale nella presa in carico delle malattie rare. Secondo Eurordis il tempo medio per ottenere una diagnosi in Europa è di circa 5 anni, un periodo spesso definito «odissea diagnostica». In Italia lo screening neonatale esteso, che include circa 60 patologie, figura tra i più avanzati a livello internazionale. Restano però differenze significative nell’accesso e nella qualità della presa in carico tra regioni.
Progetti clinici e di ricerca possono ridurre queste disuguaglianze. Al Policlinico Gemelli di Roma il programma Gen&Rare prevede il sequenziamento completo del genoma di 1.500 pazienti per individuare nuovi geni correlati a malattie rare. Iniziative analoghe favoriscono la riduzione dei tempi diagnostici e l’implementazione di percorsi terapeutici più mirati. Gli esperti sottolineano che l’integrazione tra screening, diagnosi genomica e reti cliniche regionali è necessaria per tradurre l’innovazione in benefici diffusi per i pazienti.
Voce alle associazioni: richieste e diritti
Alla vigilia della Giornata delle malattie rare (28 febbraio), le associazioni hanno rilanciato appelli per accelerare l’accesso alle terapie e la ricerca. L’associazione Luca Coscioni ha sollecitato il Governo a rimuovere ostacoli burocratici e a garantire sviluppo e fruibilità delle terapie anche per le forme ultra-rare. Anffas ha ribadito che il diritto alle cure è un diritto umano da assicurare tutti i giorni dell’anno, senza lasciare indietro nessuno.
Nel dibattito pubblico il ruolo dell’Italia è stato evidenziato anche dal presidente di Farmindustria, Marcello Cattani, secondo cui il Paese rappresenta un riferimento europeo per la legislazione dedicata e per le politiche che mantengono il tema tra le priorità dell’agenda sanitaria. Le associazioni hanno inoltre chiesto che l’integrazione tra screening, diagnosi genomica e reti cliniche regionali si traduca rapidamente in benefici concreti per i pazienti, con monitoraggio dei risultati e rimozione degli ostacoli organizzativi.
Opportunità e passi da compiere
Gli sviluppi terapeutici e i progetti di ricerca creano opportunità concrete per migliorare la vita delle persone con malattie rare. Tuttavia, perché le speranze diventino risultati accessibili servono interventi mirati. Occorre accelerare i processi di valutazione e rimborso delle terapie.
Serve inoltre potenziare la diagnostica e introdurre politiche per ridurre le disuguaglianze regionali nell’accesso alle cure. È necessario monitorare i risultati clinici e rimuovere gli ostacoli organizzativi che rallentano l’adozione delle innovazioni. Si prevede che la definizione di criteri di valutazione più rapidi determinerà benefici misurabili per i pazienti.
