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I fatti
AGGIORNAMENTO ORE 09:00 Il 28 febbraio, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, torna l’attenzione sul tema a livello nazionale e internazionale.
In Italia quasi 2 milioni di persone convivono con una malattia rara. A livello globale la stima è di circa 350 milioni di persone.
Perché è importante
La giornata mette in evidenza la combinazione di fragilità clinica e sforzo scientifico necessario per queste patologie. I progressi nella ricerca non hanno ancora cancellato le criticità nell’assistenza e nell’accesso alle cure.
La sfida diagnostica
L’odissea diagnostica — il tempo medio che intercorre prima di arrivare a una diagnosi — è stimata in circa 5 anni in Europa. Questa durata rallenta l’accesso ai trattamenti appropriati e complica il percorso terapeutico.
Cosa serve
Per ridurre i tempi e migliorare l’assistenza servono innovazione terapeutica, politiche sanitarie efficaci e formazione mirata dei professionisti. Le autorità sanitarie e la comunità scientifica indicano questi elementi come prioritari.
Progresso terapeutico e numeri chiave
AGGIORNAMENTO ORE 09:00. Le autorità sanitarie e la comunità scientifica indicano questi elementi come prioritari. Nel 2026 EMA ha autorizzato 16 nuovi farmaci orfani tra le 104 autorizzazioni complessive. Il dato segnala che lo sviluppo farmacologico rimane concentrato sulle patologie rare. A livello globale la pipeline conta oltre 7.721 progetti, con più del 30% delle attività di ricerca rivolte a nuove terapie per le malattie rare.
Italia: politiche, accesso e successi recenti
L’AIFA prosegue nella valutazione e nel percorso di accesso alle terapie innovative. Recenti decisioni hanno riconosciuto la rimborsabilità per farmaci come Duvyzat per la distrofia muscolare di Duchenne e Carvykti, la prima CAR-T autorizzata per il mieloma multiplo. Le scelte illustrano l’impegno istituzionale a trasformare l’innovazione in disponibilità concreta per i pazienti.
Ricerca translazionale e progetti italiani
Le scelte illustrate in precedenza si traducono in interventi concreti sul territorio. Sul piano regolatorio la Fondazione Telethon ha ottenuto il rinnovo illimitato dell’autorizzazione alla commerciabilità per una terapia genica destinata alla ADA-SCID. ADA-SCID è l’immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina deaminasi, una condizione genetica con grave compromissione immunitaria.
Il provvedimento facilita l’accesso terapeutico per pazienti affetti da questa forma rara. Le autorità sanitarie hanno valutato i dati di efficacia e sicurezza disponibili. La decisione apre la strada a una distribuzione più ampia della terapia in contesti clinici autorizzati.
Le iniziative di ricerca clinica
All’ospedale Gemelli è attivo il progetto Gen&Rare. L’iniziativa prevede il sequenziamento dell’intero genoma di 1.500 pazienti per identificare nuovi geni associati a malattie rare. L’obiettivo è ridurre l’odissea diagnostica e orientare percorsi terapeutici personalizzati.
Il programma integra dati genomici con informazioni cliniche per accelerare la scoperta di bersagli terapeutici. I risultati attesi includono la definizione di nuovi marcatori diagnostici e la prioritarizzazione di candidati per studi clinici futuri.
Formazione: la prima arma contro il ritardo diagnostico
Esperti e centri clinici indicano la formazione come la risposta più efficace per ridurre l’odissea diagnostica. Il passo immediato è potenziare competenze a livello territoriale. Non riguarda solo gli specialisti: medici di medicina generale, specializzandi e professionisti dei servizi territoriali devono saper riconoscere segnali sospetti. L’obiettivo è attivare percorsi diagnostici appropriati e ridurre i tempi tra primo sintomo e valutazione specialistica.
Syndromic Games e master: esempi concreti
Il format dei Syndromic Games combina simulazioni pratiche e apprendimento strutturato. Team multidisciplinari affrontano prove cliniche, simulazioni di procedure come PEG e tracheostomia e analisi di casi complessi. L’approccio allena il riconoscimento precoce di quadri sindromici e la gestione di problemi comuni a molte malattie rare. La formazione pratica è pensata per accelerare l’invio a centri di riferimento e migliorare l’accesso a percorsi diagnostici appropriati.
Per proseguire l’impegno formativo, l’Università Cattolica del Sacro Cuore e il Policlinico Gemelli hanno avviato un Master di II livello in «Malattie rare – Transitional care». Il corso intende sviluppare competenze trasversali dalla clinica alla ricerca e dalla cura pediatrica a quella adulta. La prima edizione è già in corso. Le iscrizioni per la seconda edizione sono previste per il .
Ostacoli ancora aperti e richieste dal terzo settore
Permangono criticità organizzative e territoriali nella presa in carico delle persone con malattie rare. I servizi risultano disomogenei sul territorio e permangono ritardi burocratici che ostacolano la continuità delle cure. Associazioni come Luca Coscioni e Anffas sollecitano interventi immediati per rimuovere le barriere all’accesso alle terapie. Le organizzazioni chiedono che il diritto alle cure sia garantito 365 giorni l’anno, con percorsi assistenziali stabili e coordinati. Resta attesa una risposta delle istituzioni su misure normative e modelli organizzativi condivisi.
Verso un’assistenza più integrata
Per completare il quadro, la sfida è unire ricerca, formazione e politiche sanitarie. Occorre creare percorsi di presa in carico che evitino l’iter diagnostico prolungato per pazienti e famiglie. Diagnosi precoce, screening neonatale esteso (circa 60 patologie incluse in Italia) e percorsi clinici integrati sono elementi chiave. Questi strumenti possono trasformare l’odissea diagnostica in un percorso di cura rapido, equo e umano.
La Giornata del 28 febbraio rappresenta un’occasione per valutare quanto è stato fatto e quanto resta da fare. È necessario investire in formazione, sostenere la ricerca e rendere sostenibile l’accesso alle terapie. Resta fondamentale l’adozione di misure normative e modelli organizzativi condivisi, attesi dalle istituzioni. L’obiettivo resta migliorare la vita delle persone con malattie rare e delle loro famiglie.
