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Giornata mondiale delle malattie rare mette in evidenza l’urgenza di interventi su diagnostica, terapia e supporto sociale per chi convive con condizioni poco frequenti. In Italia l’attenzione si concentra su tre priorità: la riduzione delle disuguaglianze regionali, l’aggiornamento dei programmi di screening e l’applicazione delle normative vigenti, a partire dalla legge 175/2026. Le richieste provengono da associazioni di pazienti, clinici e istituzioni coinvolte nelle reti di cura.
Negli ultimi giorni di febbraio si sono svolte iniziative che hanno messo in luce proposte pratiche e bisogni dei pazienti. A Roma il 26/02/2026 si è tenuto un incontro nazionale promosso da Uniao, mentre il 27/02/2026 AISA ha organizzato un evento online dedicato alle sindromi atassiche. Le associazioni sollecitano ora l’attuazione concreta della legge 175/2026 a livello nazionale.
Le richieste chiave di Uniamo e il contesto politico
Durante l’evento conclusivo della campagna #UNIAMOleforze, svoltosi a Roma il 26/02/2026, Uniao ha consegnato alle istituzioni un documento di sintesi. Il testo raccoglie istanze e priorità emerse in un mese di consultazioni. Tra i punti salienti figura la necessità di ridurre le disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci, ai percorsi riabilitativi e agli ausili. Le associazioni sollecitano ora l’attuazione concreta della legge 175/2026 a livello nazionale, con misure operative e indicatori di monitoraggio.
Accesso ai farmaci e tempi di disponibilità
Un nodo critico segnalato riguarda il divario temporale tra approvazione di una terapia e la sua effettiva disponibilità per i pazienti. La richiesta è procedure più snelle per evitare che nuovi trattamenti restino teorici per chi ne ha bisogno. Si sottolinea inoltre l’importanza di garantire terapie non farmacologiche continuative e di elevata qualità. Le organizzazioni chiedono infine l’istituzione di percorsi nazionali di monitoraggio per misurare tempi di accesso e risultati clinici.
Screening neonatale esteso e risorse europee
Le organizzazioni richiedono l’aggiornamento tempestivo dello Screening neonatale esteso (SNE) per individuare precocemente patologie che richiedono interventi immediati. L’estensione delle prove e la standardizzazione dei protocolli sono considerate prioritarie per ridurre ritardi diagnostici e migliorare gli esiti clinici.
A livello continentale, Eurordis ha sollecitato il mantenimento del sostegno alle associazioni pazienti e alle ERN (European Reference Networks) nell’ambito della programmazione finanziaria -2034. L’appello punta a garantire risorse per la presa in carico integrata, i registri nazionali e la formazione specialistica, elementi ritenuti necessari per tradurre le raccomandazioni in servizi accessibili. Il dossier sarà oggetto dei prossimi negoziati europei sui finanziamenti comunitari.
Eventi e supporto per pazienti: il calendario e l’informazione
Il dossier oggetto dei prossimi negoziati europei ha fatto da raccordo con le iniziative nazionali. Uniamo ha segnalato oltre 70 eventi sul calendario ufficiale, a conferma della mobilitazione di società scientifiche, industria e associazioni. Parallelamente, AISA ha organizzato il 27/02/2026 un incontro online rivolto a pazienti e famiglie, con l’obiettivo di fornire aggiornamenti clinici e strumenti pratici per la gestione quotidiana.
Programma e finalità dell’evento AISA
L’evento, fruibile a distanza per facilitare la partecipazione, ha previsto interventi di specialisti volti a illustrare le sperimentazioni in corso sulle atassie genetiche. Sono stati approfonditi il ruolo delle associazioni e le novità sui contributi per la fisioterapia. Tra le informazioni comunicate vi è l’erogazione di contributi al 100% per la fisioterapia promossa dall’associazione.
Problemi persistenti e proposte concrete
Nonostante i progressi nello screening e nella presa in carico, permangono fragilità organizzative che rischiano di compromettere i risultati ottenuti. Le società scientifiche coinvolte hanno indicato alcuni nodi dove il sistema tende a incepparsi: la continuità dei cicli riabilitativi, la personalizzazione degli ausili e l’omogeneità nell’applicazione delle normative regionali e nazionali. Queste criticità ostacolano l’accesso uniforme alle cure e richiedono interventi coordinati a livello istituzionale.
Supporto ai caregiver e misure di sostegno
Accanto alle terapie, è emersa l’importanza di misure di sostegno rivolte a chi assiste quotidianamente una persona con malattia rara. L’accesso a servizi qualificati, a informazioni affidabili e a contributi economici adeguati è considerato essenziale per tutelare la qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver. Le proposte includono interventi per la formazione dei familiari, il potenziamento dei servizi di sollievo e la semplificazione delle procedure per ottenere sostegni economici.
Il valore della comunità e dell’informazione
Le associazioni svolgono un ruolo cruciale nel mettere in rete cittadini, famiglie e servizi sanitari. Organizzano eventi digitali e incontri pubblici che informano e orientano verso le opportunità di cura. Raccoglie segnalazioni e proposte che possono essere trasmesse alle istituzioni per interventi concreti. La partecipazione registrata sul portale di Uniamo rappresenta un indicatore di coinvolgimento che, se supportato da risorse e volontà politica, può favorire politiche più efficaci.
Il 28 febbraio resta la data simbolo per la sensibilizzazione globale, ma l’attenzione deve proseguire durante tutto l’anno. Dall’implementazione del SNE alle risposte territoriali per la talassemia e altre patologie rare, le azioni richiedono coordinamento tra livelli nazionali e locali. Solo un percorso organico e tempestivo su tutto il territorio nazionale può garantire equità di accesso alle cure e continuità assistenziale.
