All’Istituto Superiore di Sanità si è svolto il IX congresso nazionale della Federazione Italiana Prader-Willi, occasione in cui clinici, ricercatori e rappresentanti delle associazioni hanno messo a fuoco prospettive terapeutiche e strumenti di sorveglianza per questa rara malattia genetica. Al centro del dibattito sono finite sia le possibilità offerte da farmaci usati in obesità e diabete, sia il valore dei registri nazionali nel guidare la ricerca e l’assistenza.
La sindrome di Prader-Willi presenta manifestazioni complesse: iperfagia e obesità, ipo-tono muscolare mani e piedi piccoli e tratti facciali caratteristici. Sul piano epidemiologico i dati nazionali indicano che in media nascono circa 35 bambini con la sindrome ogni anno in Italia e che, dal 2001 a oggi, il Registro nazionale delle malattie rare ha ricevuto 1091 segnalazioni. Il Registro specifico per la sindrome, attivo dal sulla piattaforma RegistRare dell’Iss, raccoglie attualmente i dati di 583 persone provenienti da 18 centri clinici.
Prospettive farmacologiche: agonisti del Glp-1 e setmelanotide
Tra le piste terapeutiche più discusse figurano gli agonisti del recettore del GLP-1 come la semaglutide farmaci noti per il controllo del peso e la gestione del diabete di tipo 2. Durante il congresso è stato sottolineato che questi composti potrebbero contribuire al controllo dell’appetito nelle persone con Prader-Willi, ma le evidenze disponibili restano per lo più limitate a case series e piccoli studi clinici.
È stato spiegato che, pur mostrando in alcuni casi riduzioni del peso e miglioramenti metabolici, le risposte ai trattamenti con agonisti del GLP-1 sono variabili nella popolazione con Prader-Willi. Per questo motivo i relatori hanno chiesto l’avvio di studi più ampi e di lunga durata, necessari per definire con precisione efficacia e sicurezza in questa specifica condizione genetica.
Altre terapie in valutazione
Oltre agli agonisti del GLP-1, è stata richiamata l’attenzione sulla setmelanotide una molecola che agisce sui meccanismi ipotalamici della fame. La setmelanotide è autorizzata nell’Unione Europea per alcune forme rare di obesità genetica e ipotalamica, ma, come è stato precisato al congresso, non risulta indicata per la sindrome di Prader-Willi al momento.
Il ruolo del Registro e la centralità delle persone con la sindrome
Il Registro nazionale e il Registro specifico per la sindrome di Prader-Willi sono stati presentati come strumenti fondamentali per costruire conoscenza clinica e guidare progetti di ricerca. La raccolta di dati clinici, genetici e di outcome consente di tracciare la storia naturale della malattia, valutare i trattamenti e identificare bisogni assistenziali non ancora soddisfatti.
Nel corso del congresso è stata più volte ribadita la necessità di mettere le persone con Prader-Willi e le loro famiglie al centro delle scelte: non solo come soggetti osservati, ma come partner nella definizione delle priorità di ricerca e nella valutazione degli esiti. Maria Luisa Scattoni direttore del Centro nazionale malattie rare, ha evidenziato che l’esperienza diretta dei pazienti è indispensabile per stabilire quali risultati siano realmente significativi nella vita quotidiana e per misurare l’impatto degli interventi sull’autonomia e sul benessere complessivo.
Anche il presidente dell’Iss, Rocco Bellantone ha sottolineato che le persone devono poter partecipare alle decisioni relative alla loro salute e al proprio Progetto di Vita esprimendo bisogni, preferenze e aspettative. Questo approccio partecipativo è stato collegato al rafforzamento del Registro come strumento costruito con il contributo diretto delle famiglie e dei centri clinici.
Dati numerici e distribuzione dei casi in Italia
I numeri presentati al congresso offrono un quadro utile per pianificare risorse e ricerca: dalla media di circa 36 nuovi casi all’anno registrata a partire, al consolidamento dei dati raccolti dal 2001. La presenza di 18 centri clinici che contribuiscono al Registro dimostra una rete di presa in carico distribuita sul territorio e pronta a supportare studi osservazionali e clinici prospettici.
Infine, è emerso con forza che il controllo del peso è solo una parte della presa in carico complessiva: la qualità della vita è influenzata anche da aspetti comportamentali, salute mentale e inserimento sociale, temi sui quali il congresso ha dedicato sessioni specifiche per affrontare interventi multidisciplinari e continui.