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Sarah, 11 anni, ha salito il centro del palco di un teatro di Padova e ha danzato dalla sua sedia a rotelle davanti a circa 700 persone. L’evento è avvenuto alla vigilia della Giornata mondiale sulle malattie rare e intende ricordare che la qualità della vita non si misura soltanto con indicatori clinici, ma con l’accesso alle opportunità e al rispetto della dignità personale.
La storia clinica e il valore di ogni giorno
Sarah convive con la Sindrome di Leigh, una patologia genetica degenerativa che danneggia i mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. I primi segnali sono comparsi a sei mesi con una crescita rallentata; a tre anni la malattia ha causato una lesione cerebrale che le ha tolto la parola e la capacità di camminare in una settimana.
Il è stato particolarmente difficile: la bambina ha subito interventi di tracheotomia e gastrostomia e ha affrontato un edema cerebrale. La famiglia, pur nel dolore e nella gestione clinica complessa, mantiene una scelta precisa: concentrarsi sui piccoli traguardi quotidiani. Questo approccio riflette la convinzione che la qualità di vita non si misuri solo con indicatori medici, ma anche con l’accesso alle opportunità e il rispetto della dignità personale.
Che cosa significa convivere con Leigh
La Sindrome di Leigh è una malattia complessa e progressiva che compromette funzioni neurologiche essenziali. Richiede una presa in carico multidisciplinare che integra neurologia, fisioterapia, nutrizione e supporto psicologico.
Per le famiglie la gestione quotidiana comprende terapie continue, controlli specialistici e l’uso di dispositivi di supporto. Spesso sono necessarie procedure mediche che modificano la routine domestica e aumentano il carico assistenziale. Oltre agli aspetti clinici, resta fondamentale tutelare la qualità di vita dei pazienti e favorire la partecipazione sociale attraverso percorsi educativi e di inclusione.
Il palco come spazio di inclusione
Proseguendo il racconto sulla presa in carico multidisciplinare, la recente esibizione teatrale ha offerto un esempio concreto di partecipazione sociale. Sul palco, una giovane con limitazioni motorie, accompagnata da una ballerina professionista, ha mostrato come l’espressività non sia cancellata dalla malattia. La madre ha ricordato il silenzio e il respiro sospeso di settecento spettatori: un momento in cui il sorriso della bambina ha comunicato più di ogni spiegazione clinica. Quel gesto è stato presentato come atto simbolico che mette al centro la persona e non la diagnosi, rafforzando il valore della dignità individuale e della visibilità.
Esperienze che costruiscono identità
Le attività promosse dalle associazioni locali ampliano le possibilità di inclusione e contribuiscono alla formazione dell’identità dei minori. Incontri con figure di riferimento, momenti ricreativi e uscite organizzate rappresentano tasselli concreti per restituire normalità e riconoscimento sociale. Per molte famiglie, queste iniziative significano riduzione dell’isolamento e opportunità di apprendimento sociale. In prospettiva, il potenziamento di percorsi educativi e ricreativi rimane una leva essenziale per tutelare la qualità di vita e favorire la piena partecipazione alla comunità.
Le barriere oltre la malattia: burocrazia e diritti
Alla luce della necessità di percorsi educativi e ricreativi, emergono anche ostacoli amministrativi che aggravano la vita delle famiglie. Laura segnala in particolare l’obbligo di dimostrare ogni anno che una malattia degenerativa non è guarita. Tale procedura richiede visite e certificazioni ripetute, con impatto su tempi e risorse familiari.
Le difficoltà comprendono inoltre l’accesso a farmaci galenici, spesso necessari per terapie personalizzate. Con galenici si intendono medicinali preparati su misura dal farmacista per esigenze cliniche specifiche. La limitata disponibilità e le procedure di approvazione complicano la continuità terapeutica.
Queste pratiche logorano le risorse psicologiche e finanziarie delle famiglie e ostacolano la piena partecipazione sociale dei pazienti. Associazioni e genitori sollecitano una revisione delle procedure amministrative e misure per migliorare l’accessibilità ai servizi sanitari. Il prossimo sviluppo atteso riguarda l’adeguamento delle pratiche burocratiche alle esigenze cliniche delle patologie genetiche progressive.
Richieste concrete per istituzioni e scuola
Le famiglie indicano tre priorità chiare. Chiedono scuole realmente inclusive dotate di mezzi adeguati e di percorsi di formazione del personale. Segnalano la necessità di un accesso garantito a farmaci personalizzati e a terapie specifiche adattate alle esigenze cliniche.
Richiedono inoltre la semplificazione delle pratiche burocratiche, con procedure che tutelino la continuità delle cure senza gravare ulteriormente sulle famiglie. Il prossimo sviluppo atteso riguarda l’adeguamento amministrativo alle esigenze cliniche delle patologie genetiche progressive, per ridurre tempi e oneri amministrativi.
Il ruolo delle cure palliative e delle reti di supporto
A fronte delle istanze per l’adeguamento amministrativo alle esigenze cliniche, le reti di assistenza rappresentano un elemento cruciale per le famiglie. Fondazione La Miglior Vita Possibile e l’Hospice Pediatrico di Padova offrono supporto medico, psicologico e sociale coordinato sul territorio.
Le cure palliative pediatriche non equivalgono a rinuncia terapeutica; sono interventi volti a garantire la migliore qualità di vita possibile. Agiscono sul controllo del dolore, sulla gestione dei sintomi, sul supporto familiare e sull’integrazione sociale dei minori.
In Italia circa 11.000 minori necessiterebbero di questi servizi, ma solo il 18% del fabbisogno risulta coperto. Il dato evidenzia l’urgenza di investimenti mirati e di una pianificazione sanitaria che riduca le disuguaglianze di accesso.
Una richiesta etica e costituzionale
Il dato precedente evidenzia l’urgenza di interventi: la piena tutela della persona richiede risposte strutturali e non misure episodiche. Secondo Giuseppe Zaccaria, presidente della Fondazione, curare significa prendersi cura della persona nella sua interezza. Si tratta di un dovere etico e di un diritto alla salute garantito dalla Costituzione. Costruire reti di protezione implica valorizzare ogni «granello» del tempo che accompagna la vita dei bambini con malattie rare.
Oggi Sarah continua a essere una bambina circondata dall’affetto di parenti e operatori sanitari. Questo sostegno le consente di vivere momenti di felicità e di realizzare desideri semplici ma significativi. La sua danza resta un invito a guardare oltre le apparenze e a rimuovere le barriere che limitano l’accesso alle cure. Le associazioni proseguiranno la sollecitazione verso investimenti mirati e una pianificazione sanitaria capace di ridurre le disuguaglianze di accesso.
