Accesso equo alle terapie per bambini con malattie rare: l’appello della pediatria

Accesso alle terapie pediatriche per le malattie rare

In Italia molte malattie rare si manifestano già nei primi anni di vita: circa il 70% dei casi esordisce nei primi mesi o anni. Eppure poche patologie hanno oggi una terapia specifica: meno del 5% dispone di trattamenti mirati. Per le famiglie, la diagnosi spesso apre una lunga via a ostacoli amministrativi, visite specialistiche e percorsi assistenziali frammentati, più che una soluzione immediata.

Per questo la Società Italiana di Pediatria, le società pediatriche affiliate e Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare hanno chiesto misure concrete per abbattere le barriere all’accesso, tanto per i farmaci innovativi quanto per gli interventi non farmacologici essenziali.

Le criticità che rendono complicato il percorso terapeutico

Un nodo centrale è la disomogeneità regionale: dopo l’autorizzazione a livello nazionale, la disponibilità reale di farmaci, ausili e servizi riabilitativi varia molto da Regione a Regione.

Un altro problema frequente riguarda le formulazioni pediatriche. Molti farmaci “orfani” nascono per gli adulti e non prevedono indicazioni specifiche per i bambini. Questo obbliga i pediatri a ricorrere all’uso off‑label o a procedure di autorizzazione individuale, pratiche spesso laboriose che allungano i tempi di accesso e complicano la copertura da parte del Servizio sanitario nazionale.

Hub e territorio: un sistema ancora troppo frammentato

Il modello assistenziale attuale concentra le terapie complesse nei grandi centri di riferimento — gli hub — mentre gli ospedali di prossimità e i pediatri locali faticano a gestire aspetti pratici e burocratici. Il risultato sono spostamenti frequenti per le famiglie, costi sociali elevati e una gestione poco sostenibile sul lungo periodo, anche quando tecnicamente sarebbe possibile somministrare alcune terapie vicino al domicilio.

Non bisogna poi dimenticare i bisogni non farmacologici: nutrizione clinica, riabilitazione, logopedia e ausili sono componenti fondamentali della presa in carico, ma restano spesso irregolari sul territorio. La scarsa disponibilità organizzativa aumenta il carico quotidiano per caregiver e famiglie e riduce l’aderenza ai percorsi terapeutici.

Cosa fare: priorità e azioni concrete

A livello operativo, le priorità sono chiare: rendere omogenee le procedure autorizzative e potenziare le competenze dei servizi locali per integrare davvero hub e territorio. Tra le proposte pratiche emergono interventi quali snellire le autorizzazioni, estendere la formazione specialistica per i professionisti locali e creare protocolli condivisi per la somministrazione domiciliare. Garantire continuità nei servizi non farmacologici è altrettanto cruciale.

Queste misure non solo ridurrebbero tempi di attesa e costi indiretti, ma diminuirebbero anche le disuguaglianze di accesso, rendendo le cure più tempestive e sostenibili.

Sei richieste per rendere l’accesso alle terapie reale e rapido

La pediatria italiana ha messo a punto sei proposte operative per uniformare l’offerta sul territorio e accelerare l’ingresso dei bambini nei percorsi terapeutici. L’obiettivo è semplice: assicurare equità, appropriatezza clinica e sostenibilità organizzativa. Le azioni previste sono:

• – garantire accesso uniforme alle terapie in tutto il Paese; – potenziare e omogeneizzare gli screening neonatali; – colmare il gap pediatrico dei farmaci attraverso studi clinici e formulazioni dedicate; – rafforzare le reti assistenziali e la presa in carico di prossimità; – assicurare continuità assistenziale e sostegno alle famiglie; – aumentare gli investimenti nella ricerca pediatrica.

Queste misure vanno accompagnate da formazione specialistica, linee guida aggiornate e strumenti di telemedicina che colleghino i centri di riferimento con i servizi locali, favorendo così percorsi integrati e coerenti.

Il ruolo dei professionisti e delle associazioni di pazienti

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Le voci della comunità

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Verso un approccio sistemico

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