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Una bambina di nome di fantasia Alessandra, di poco meno di due anni, ha intrapreso un viaggio dalla regione del Lussemburgo a Napoli per trovare una risposta a una condizione che le impediva persino di aprire gli occhi senza dolore. Dopo una diagnosi effettuata in Belgio, la madre ha cercato un secondo parere e ha contattato l’Unità di Oculistica Pediatrica del Santobono Pausilipon. A metà dicembre scorso il caso è giunto all’attenzione degli specialisti, dando il via a un percorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare che ha unito competenze cliniche e organizzative per gestire una patologia rara con impatto sulla vista e sulla qualità della vita.
La storia di Alessandra mette in evidenza come una malattia poco conosciuta possa emergere dopo un evento comune: un episodio di congiuntivite batterica ha infatti agito da fattore scatenante, rivelando un quadro genetico finora silente. In ospedale il team ha ricostruito la situazione clinica, definendo la diagnosi di congiuntivite lignea, caratterizzata dalla formazione di spesse pseudomembrane congiuntivali dall’aspetto duro, che in assenza di trattamento possono estendersi sulla superficie oculare e compromettere la funzione visiva.
Approccio multidisciplinare e diagnosi
All’arrivo al Santobono Pausilipon la bambina è stata valutata da un’équipe composta da specialisti diversi: oltre allo staff di oculistica guidato da Ciro Picardi, sono intervenuti esperti di pediatria delle malattie croniche, emostasi e farmacia ospedaliera, tra cui Claudia Mandato, Michele Schiavulli e Giovanna Margiotta. Questo approccio ha permesso di confermare che la congiuntivite lignea rappresenta la manifestazione più frequente del deficit congenito di plasminogeno, una patologia che può interessare più organi. L’analisi clinica ha preso in considerazione la storia familiare, gli esami oculari e la relazione temporale con la congiuntivite batterica antecedente.
Come si riconosce la congiuntivite lignea
La condizione si distingue per la presenza di pseudomembrane rigide che aderiscono alla congiuntiva e possono ostacolare l’apertura palpebrale e la lubrificazione dell’occhio. Gli specialisti hanno spiegato che il termine congiuntivite lignea deriva proprio dall’aspetto quasi legnoso delle membrane; la valutazione oftalmologica e la collaborazione con il laboratorio hanno consentito di correlare i reperti oculari con il sospetto di un difetto del plasminogeno, suggerendo la necessità di una terapia mirata oltre ai trattamenti locali.
Il percorso terapeutico: dalla terapia ponte al farmaco orfano
Per stabilizzare la situazione è stata avviata una prima fase terapeutica definita ponte con plasma fresco congelato, scelta che ha portato a un miglioramento significativo del quadro clinico. Parallelamente, l’équipe ha attivato una complessa procedura per reperire il concentrato di plasminogeno, un farmaco orfano specifico per il deficit congenito di plasminogeno. Nonostante le difficoltà logistiche e normative legate all’approvvigionamento di terapie rare, una volta disponibile il farmaco è iniziata la somministrazione che ha condotto alla remissione della sintomatologia oculare.
Ruolo della farmacia ospedaliera e del coordinamento
La presenza di una direzione sanitaria attiva e della farmacia dell’azienda è stata determinante per assicurare il timing terapeutico: la collaborazione tra clinici e farmacisti ha permesso non solo di ottenere il medicinale ma anche di predisporre un piano di somministrazione e controllo degli effetti. Il direttore generale Rodolfo Conenna ha sottolineato come il caso evidenzi l’attrattività del centro per patologie pediatriche complesse e la capacità di costruire percorsi terapeutici personalizzati e integrati.
Dimissione, follow-up e continuità di cura
La bambina è stata dimessa al termine della fase acuta con un programma di continuità assistenziale che prevede la prosecuzione della terapia a domicilio con il concentrato di plasminogeno e controlli periodici in Day Hospital presso il centro di riferimento. Il monitoraggio clinico continuerà con visite oculistiche e valutazioni multidisciplinari per verificare l’efficacia a lungo termine e prevenire recidive. Questo percorso consente di mantenere una stretta sorveglianza clinica e di supportare la famiglia, che vive in Lussemburgo ma mantiene legami con l’Italia.
