La atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia genetica che colpisce i motoneuroni del midollo spinale, responsabili della trasmissione dei comandi dal cervello ai muscoli. La perdita di queste cellule porta a una progressiva debolezza e atrofia muscolare. Fino a qualche anno fa, le forme più gravi della malattia erano associate a una prognosi inaccettabile, con una vita media di pochi anni dopo la diagnosi.
Negli ultimi tempi la situazione è cambiata radicalmente grazie allo screening neonatale, che consente di identificare la SMA alla nascita, e all’introduzione di terapie mirate che hanno modificato il decorso della malattia. «I progressi della ricerca, insieme alla possibilità di riconoscere precocemente la SMA grazie allo screening neonatale, hanno cambiato profondamente la prospettiva delle famiglie, permettendo di guardare al futuro con maggiore fiducia», osserva Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA. Una diagnosi precoce, unita a trattamenti innovativi, rende ora possibile imparare, lavorare e costruire relazioni, anche per le forme più severe.
Le compresse di risdiplam: caratteristiche e vantaggi clinici
Il risdiplam era già disponibile in forma di sciroppo orale, ma la nuova formulazione in compresse è stata introdotta sul mercato italiano per ampliare le opzioni terapeutiche. Lorenzo Maggi, Direttore di Neurologia 4 – Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, spiega: «La disponibilità di risdiplam in compresse, a parità di efficacia e sicurezza rispetto alla soluzione orale, rappresenta un’ulteriore opportunità, soprattutto per gli adulti, semplificando la gestione quotidiana della terapia».
Stessa efficacia, sicurezza consolidata
Studi clinici hanno dimostrato che le compresse hanno un profilo farmacologico identico a quello del liquido, garantendo stessa efficacia nel mantenere i motoneuroni e stessa sicurezza per il paziente. Questo significa che chi assume le compresse ottiene gli stessi benefici in termini di miglioramento della forza muscolare e rallentamento della progressione della malattia, senza dover ricorrere a dosaggi più complessi o a dispositivi di misurazione del volume.
Impatto sulla vita quotidiana degli adulti con SMA
Per gli adulti che convivono con la SMA, la praticità della somministrazione è fondamentale. Katia Patanella, Medico Neurologo del Centro Clinico NeMO Armida Barelli di Roma, sottolinea: «L’evoluzione del trattamento della SMA va nella direzione di una cura sempre più integrata nella vita delle persone. Semplificare la modalità di assunzione significa ridurre il carico che la terapia può comportare nella quotidianità e favorire una maggiore continuità e aderenza al trattamento». Per un paziente adulto, prendere una compressa è molto meno invasivo rispetto al gelare o misurare un litro di sciroppo ogni giorno.
Valeria Sansone, Professoressa di Neurologia all’Università degli Studi di Milano e Direttore Clinico-Scientifico al Centro Clinico NeMO di Milano, aggiunge: «La SMA che vediamo oggi è profondamente diversa da quella che conoscevamo in passato. L’innovazione terapeutica ci ha permesso di modificare la traiettoria della malattia e oggi seguiamo persone lungo fasi della vita che prima difficilmente riuscivamo a osservare, soprattutto nelle forme più severe». Le compresse, inserite in questo nuovo percorso, rappresentano un tassello in più per garantire una gestione più flessibile e meno ingombrante.
La disponibilità delle compresse di risdiplam consente di allineare la terapia alla routine quotidiana dei pazienti, riducendo l’onere logistico e psicologico legato al trattamento. Con la stessa efficacia del liquido, ma con una somministrazione più discreta, questa formulazione facilita l’aderenza a lungo termine, contribuendo a migliorare la qualità di vita e a dare ai pazienti con SMA nuove prospettive per il futuro.