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Nella società moderna, la morte cardiaca improvvisa nei giovani rappresenta un fenomeno inquietante, coinvolgendo da 1 a 8 individui ogni 100.000. Spesso colpisce persone apparentemente sane e attive. Questo fenomeno ha spinto alla creazione di un innovativo Progetto di Ricerca Internazionale, frutto della collaborazione tra l’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano-Isontina (ASUGI) di Trieste e la City St George’s University di Londra. Grazie ai fondi dell’eredità del prof. Attilio Maseri, cardiologo di fama internazionale, il progetto si propone di approfondire le cause molecolari, genetiche e strutturali di questa condizione tragica.
Analisi dei dati e delle performance
Il progetto, finanziato con un budget totale di 480.000 euro, di cui 290.000 euro forniti da ASUGI, prevede un dottorato clinico triennale presso la City St George’s University. Il prof. Gherardo Finocchiaro, referente scientifico, guiderà un team composto da esperti della cardiologia, tra cui il prof. Gianfranco Sinagra, direttore della Cardiologia ASUGI. Questo team vanta un’importante esperienza, con un registro genetico e clinico che include oltre 3.000 pazienti e una banca dati di oltre 8.000 casi di morte cardiaca improvvisa raccolti in 30 anni di attività.
Per affrontare il problema, saranno analizzati più di 200 campioni biologici e condotti test genetici avanzati. Inoltre, i parenti di primo grado dei soggetti colpiti saranno sottoposti a valutazioni cliniche e genetiche, al fine di identificare individui a rischio e avviare strategie preventive personalizzate.
Case study dettagliato con metriche
Un elemento innovativo di questo progetto è l’uso degli score di rischio poligenico (PGS), che quantificano il rischio ereditario associato a centinaia di varianti genetiche comuni. Questo approccio mira a chiarire perché all’interno della stessa famiglia alcuni portatori sviluppano forme gravi di cardiomiopatia, mentre altri presentano forme più lievi. La ricerca si inserisce in un contesto più ampio, coordinato dal prof. D’Errico dell’Istituto di Medicina Legale, che comprende il Registro Regionale FVG sulla morte improvvisa.
Il prof. Sinagra sottolinea l’importanza di questo progetto: “Trieste è al centro di un’iniziativa che unisce eccellenza scientifica, responsabilità clinica e umanità, trasformando un evento tragico in metodo, conoscenza e prevenzione. Il nostro obiettivo è rendere la morte improvvisa sempre più rara ed evitabile“.
Tattiche di implementazione pratica e KPI da monitorare
Il progetto, in fase di realizzazione grazie ai fondi Maseri, è parte di una rete collaborativa che include istituzioni come l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste e l’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB). Queste collaborazioni sono fondamentali per lo sviluppo di modelli cellulari derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) ottenute da pazienti con cardiomiopatia.
La formazione multidisciplinare dei giovani specializzandi è un altro aspetto cruciale del progetto. Attraverso questa iniziativa, i futuri professionisti della salute possono apprendere l’importanza di un approccio integrato che unisce assistenza clinica, genetica e ricerca molecolare. Monitorare le metriche di successo, come il numero di diagnosi precoci, la riduzione dei casi di morte improvvisa e l’efficacia delle strategie preventive, sarà essenziale per valutare l’impatto del progetto nel lungo termine.
