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Un evento storico ha avuto luogo presso l’ospedale Microcitemico Antonio Cao di Cagliari. Per la prima volta in Sardegna è stata somministrata una terapia genica per affrontare l’atrofia muscolare spinale (SMA). Questa condizione rara e grave, in particolare nella sua forma di tipo 1, può portare a una rapida perdita delle capacità motorie nei neonati, con impatti devastanti sulla vita dei pazienti.
La protagonista di questa nuova speranza è una bambina di pochi mesi, alla quale era stata diagnosticata la SMA ad agosto. Senza un intervento adeguato, la sua vita sarebbe stata tragicamente limitata a pochi mesi o anni.
Il percorso verso la terapia
Il trattamento ha avuto luogo presso la Clinica Pediatrica e di Malattie Rare, sotto la direzione del professor Salvatore Savasta. Dopo aver diagnosticato la malattia, il professor Savasta ha richiesto un test genetico di conferma, eseguito con prontezza dalla dottoressa Stefania Murru, responsabile del Laboratorio di Genetica e Genomica dell’ospedale.
Collaborazione e urgenza
“Dopo aver ricevuto i risultati positivi del test, è stata avviata un’intensa preparazione per ogni aspetto necessario al trattamento,” ha dichiarato Savasta. “Non ci siamo mai fermati e, grazie al supporto delle istituzioni, in particolare dell’assessore Armando Bartolazzi, siamo riusciti a superare ogni ostacolo burocratico.” La determinazione e il senso di urgenza hanno caratterizzato ogni fase di questo processo.
Il ruolo delle istituzioni e dei professionisti
L’assessore Bartolazzi ha seguito da vicino la situazione della piccola paziente. “La nostra azione è stata mirata e decisa, per garantire che il trattamento potesse essere avviato nel più breve tempo possibile,” ha dichiarato. “Oggi, posso affermare con soddisfazione che il trattamento è avvenuto con successo, e ritengo sia fondamentale esprimere un sincero ringraziamento al personale dell’ospedale per la loro dedizione e professionalità.”
Un riconoscimento pubblico
La disponibilità di questa terapia genica in Sardegna è stata accolta con entusiasmo dalle associazioni che si occupano di Sma. Rita Trogu e Roberta Contu, referenti regionali dell’Associazione Famiglie Sma, hanno sottolineato l’importanza di questo progresso: “Questo trattamento rappresenta un passo cruciale per migliorare la qualità di vita non solo dei bambini affetti dalla malattia, ma anche delle loro famiglie.”
Le prospettive future
Questo evento rappresenta un traguardo significativo per la medicina in Sardegna e costituisce un faro di speranza per molte famiglie. La terapia genica offre una possibilità concreta di miglioramento per coloro che soffrono di Sma, aprendo nuove strade nel trattamento delle malattie genetiche rare. Questo approccio innovativo potrebbe non solo trasformare le vite dei pazienti, ma anche stimolare ulteriori investimenti nella ricerca e nello sviluppo di terapie avanzate.
Con il successo di questa prima somministrazione, si prevede che altre iniziative simili possano emergere, contribuendo a costruire un futuro più luminoso per i bambini affetti da patologie complesse. La comunità sarda si unisce in un coro di speranza, riconoscendo l’importanza di tali progressi e l’impatto che possono avere sulla vita dei più piccoli.
