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Recenti ricerche condotte dall’Istituto di Ricerca Altamedica hanno gettato nuova luce sulla prevenzione del Disturbo dello Spettro Autistico (DSA). Pubblicata sulla rivista Brain and Behavior, questa indagine ha messo in evidenza un possibile legame tra un aumento significativo della translucenza nucale (TN) nei feti e problematiche immunitarie materne, in particolare associate a carenze di folati.
La translucenza nucale è una misura effettuata durante il primo trimestre di gravidanza, valutando lo spessore del liquido situato dietro il collo del feto. Questa misura è tradizionalmente utilizzata per identificare anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down. Tuttavia, lo studio ha sollevato interrogativi riguardo all’interpretazione di un aumento della TN in assenza di anomalie genetiche note.
Analisi dei dati e risultati significativi
In totale, i ricercatori hanno esaminato 3.600 ecografie per identificare casi di TN elevata. Tra questi, sono stati trovati 27 feti con valori significativamente alti. Dopo aver escluso anomalie genetiche conosciute in 16 casi attraverso test come villocentesi e amniocentesi, l’attenzione si è concentrata su 11 feti con alta TN e risultati genetici negativi.
Indagini sugli autoanticorpi
Il passo successivo ha comportato l’analisi del sangue delle madri per la presenza di autoanticorpi anti-recettore alfa del folato. Questi autoanticorpi sono noti per interferire con l’assorbimento della vitamina B9, fondamentale per lo sviluppo cerebrale. Sorprendentemente, il 36% delle madri esaminate mostrava positività per questi autoanticorpi. Tra i bambini nati da queste madri, tutti e quattro hanno ricevuto una diagnosi di autismo tra i 2 e i 3 anni.
Al contrario, tra le sette madri negative per gli autoanticorpi, solo uno dei bambini (14,3%) ha sviluppato il DSA. Questi dati suggeriscono un potenziale legame tra un aumento della TN, la negatività genetica e la presenza di autoanticorpi materni, aprendo a nuove strade di ricerca.
Implicazioni cliniche e future direzioni
Il professor Claudio Giorlandino, direttore scientifico dell’Istituto di Ricerca Altamedica, ha sottolineato l’importanza di questi risultati. Ha affermato che la TN elevata potrebbe non essere solo un indicatore di anomalie genetiche, ma anche un segnale di allerta riguardo a problemi immunitari materni. Questo potrebbe cambiare il modo in cui vengono gestiti i rischi legati al DSA.
Prossimi passi nella ricerca
La scoperta di autoanticorpi anti-recettore del folato nelle madri aprirebbe la strada a un nuovo test prenatale. Già in precedenti ricerche, gli stessi autori hanno suggerito che una profilassi con acido folinico, una forma attiva di folato, potrebbe essere efficace nel proteggere lo sviluppo cerebrale del feto. I prossimi studi clinici controllati stanno per confermare questa ipotesi, rappresentando una potenziale evoluzione nella prevenzione del DSA.
La ricerca suggerisce che una valutazione attenta della translucenza nucale in combinazione con test per autoanticorpi potrebbe diventare una prassi clinica standard, migliorando la capacità di intervenire precocemente e, si spera, prevenire il DSA.
