In un primo momento, i medici scoprirono che l’uomo elefante era affetto da una malattia del sistema nervoso di nome neurofibromatosi. Scopriamo qualcosa in più su questa particolare patologia :
D : Che cos’è la neurofibromatosi ?
R : La neurofibromatosi è una malattia genetica che provoca l’insorgere di tumori che si sviluppano lungo i nervi del nostro corpo.
D : Perché la malattia è stata classificata in due tipologie: NF1 e NF2 ?
R : Le tipologie NF1 e NF2 sono causate da geni diversi che si trovano in cromosomi diversi. La NF1 è la tipologia più frequente della malattia.
D : Quali sono i segni più frequenti della neurofibromatosi ?
R : La presenza di numerose macchie caffelatte, ossia di determinate voglie sulla pelle che hanno proprio lo stesso colore del caffelatte; lentiggini presenti nella zona inguinale oppure nelle ascelle; numerosi sarcomi dei tessuti molli sulla pelle o noduli sottocutanei ed infine macchie pigmentate sulle iridi.
D : La neurofibromatosi è una malattia rara ?
R : Non particolarmente. Infatti è la malattia neurologica più diffusa provocata da un solo gene.
D : Ci sono cure per questa malattia ?
R : Purtroppo non ci sono delle cure conosciute. In generale la terapia consiste nel rimuovere i tumori tramite intervento chirurgico e in un approccio multidisciplinare – un neurologo, un genetista, un dermatologo, un oftalmologo, un chirurgo e un psicologo – che segui i sintomi della malattia.
L’aspettativa di vita con questa malattia è quasi normale, eccetto complicazioni eccezionali.
