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Domande frequenti sulla neurofibromatosi

Neurofibromatosi

In un primo momento, i medici scoprirono che l’uomo elefante era affetto da una malattia del sistema nervoso di nome neurofibromatosi. Scopriamo qualcosa in più su questa particolare patologia :

D : Che cos’è la neurofibromatosi ?

R : La neurofibromatosi è una malattia genetica che provoca l’insorgere di tumori che si sviluppano lungo i nervi del nostro corpo.

D : Perché la malattia è stata classificata in due tipologie: NF1 e NF2 ?

R : Le tipologie NF1 e NF2 sono causate da geni diversi che si trovano in cromosomi diversi. La NF1 è la tipologia più frequente della malattia.

D : Quali sono i segni più frequenti della neurofibromatosi ?

R : La presenza di numerose macchie caffelatte, ossia di determinate voglie sulla pelle che hanno proprio lo stesso colore del caffelatte; lentiggini presenti nella zona inguinale oppure nelle ascelle; numerosi sarcomi dei tessuti molli sulla pelle o noduli sottocutanei ed infine macchie pigmentate sulle iridi.

D : La neurofibromatosi è una malattia rara ?

R : Non particolarmente.

Infatti è la malattia neurologica più diffusa provocata da un solo gene.

D : Ci sono cure per questa malattia ?

R : Purtroppo non ci sono delle cure conosciute. In generale la terapia consiste nel rimuovere i tumori tramite intervento chirurgico e in un approccio multidisciplinare – un neurologo, un genetista, un dermatologo, un oftalmologo, un chirurgo e un psicologo – che segui i sintomi della malattia.

L’aspettativa di vita con questa malattia è quasi normale, eccetto complicazioni eccezionali.

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