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In Italia, un numero sorprendente di cittadini vive con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, ma molti di loro non sono nemmeno a conoscenza del proprio stato. Ti sei mai chiesto quali siano le ragioni di questa mancanza di consapevolezza? Mentre tecnologie avanzate come il Next Generation Sequencing (NGS) stanno rivoluzionando il panorama della genetica, la mancanza di un approccio uniforme e coordinato per i test diagnostici rappresenta comunque una sfida significativa. In questo articolo, esploreremo le misure adottate per affrontare questa problematica e l’importanza della sensibilizzazione nella popolazione.
Il contesto delle sindromi ereditarie e l’incidenza dei tumori
Oggi, si stima che oltre 1,25 milioni di italiani siano portatori di sindromi ereditarie che aumentano il rischio di sviluppare tumori. Sorprendentemente, l’85% di queste persone non ha mai effettuato i test genetici necessari per identificare il proprio rischio. Secondo Saverio Cinieri, presidente della Fondazione Aiom, nel 2024 sono previste circa 390.100 nuove diagnosi di cancro, e circa il 10% di queste possono essere attribuite a una sindrome ereditaria. I tumori più frequentemente associati includono quelli della mammella, dell’ovaio, della prostata, del pancreas, del colon-retto e dell’endometrio.
Queste sindromi si trasmettono di generazione in generazione, offrendo l’opportunità di identificare i portatori attraverso il ‘caso indice’, ovvero la persona già colpita dalla patologia. Da qui, è possibile eseguire test genetici ‘a cascata’ sui familiari sani. Questo approccio consente di implementare percorsi di prevenzione primaria, come la chirurgia profilattica, migliorando così la sopravvivenza e riducendo la mortalità. Ti sei mai chiesto se qualcuno nella tua famiglia possa essere portatore di una di queste sindromi? La consapevolezza è il primo passo verso la prevenzione.
Iniziative e risorse per la sensibilizzazione
Per affrontare questa situazione, la Fondazione Aiom ha lanciato il progetto ‘I Tumori Eredo-Familiari’, che comprende una serie di iniziative informative come opuscoli, webinar e talk show. Queste attività hanno l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione sull’importanza dei controlli medici e sulla necessità di ampliare l’accesso ai test genetici. Inoltre, il Piano Oncologico Nazionale 2023-2027 ha incluso un capitolo specifico sullo screening per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare, un passo fondamentale verso un approccio integrato e sistematico.
È cruciale che le informazioni sui test genetici raggiungano un pubblico più ampio. La consapevolezza riguardo ai rischi associati alle mutazioni genetiche può motivare le persone a sottoporsi a screening e test, favorendo interventi precoci che possono salvare vite. Tuttavia, nonostante l’espansione dell’offerta di test genetici, persistono ostacoli organizzativi che ostacolano una diffusione uniforme dei Pdta (Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali) su tutto il territorio nazionale. Quali azioni potremmo intraprendere come comunità per garantire che queste risorse siano accessibili a tutti?
Le sfide e il futuro della prevenzione
Attualmente, si stima che circa 387.000 italiani portino varianti patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2, mentre 625.000 presentano varianti in altri geni del sistema di ricombinazione omologa (HR). In aggiunta, ci sono 215.000 portatori di difetti nei geni del mismatch repair (MMRd) e 25.000 con sindromi più rare. La sfida principale consiste nel garantire che tutti i potenziali portatori di queste mutazioni abbiano accesso a test e consulenze genetiche adeguate.
Un cambiamento significativo è rappresentato dalla recente introduzione della sorveglianza attiva per le donne a rischio genetico di tumore alla mammella e all’ovaio. Ma è essenziale estendere tali programmi anche agli uomini, poiché i tumori legati a mutazioni genetiche non risparmiano il sesso maschile. La crescente evidenza di carcinoma mammario maschile e di tumori alla prostata, pancreas e stomaco rende necessaria un’attenzione mirata anche a questo gruppo di pazienti. La prevenzione è un obiettivo comune, e ogni passo che possiamo compiere insieme conta.
