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La morte cardiaca improvvisa nei giovani è un fenomeno drammatico e inaspettato che colpisce da 1 a 8 ragazzi su 100.000. Può sembrare incredibile, ma questi eventi spesso coinvolgono individui apparentemente sani e attivi. Per affrontare questa grave problematica, è stato avviato un importante progetto di ricerca internazionale, che vede in prima linea l’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano-Isontina (ASUGI) di Trieste e la City St George’s University di Londra. Grazie ai fondi lasciati dal professor Attilio Maseri, un illustre cardiologo e filantropo, l’obiettivo è indagare le cause molecolari, genetiche e strutturali di queste morti tragiche.
Il progetto di ricerca e le sue fondamenta
L’ASUGI ha destinato 290.000 euro, parte di un finanziamento totale di 480.000 euro, per sostenere un dottorato clinico triennale che si svolgerà tra il 2025 e il 2028 presso la City St George’s University di Londra. Sarà il professor Gherardo Finocchiaro a guidare questo progetto, in collaborazione con la Cardiologia ASUGI, diretta dal professor Gianfranco Sinagra, un esperto rinomato nel campo delle cardiomiopatie ereditarie. La Cardiologia ASUGI gestisce un registro genetico e clinico che include oltre 3.000 pazienti, mentre il St George’s Hospital ha raccolto dati su più di 8.000 casi di morte cardiaca improvvisa, frutto di 30 anni di studi. Questa sinergia permetterà di analizzare oltre 200 campioni biologici e di effettuare test genetici avanzati. Ti sei mai chiesto come si possa prevenire una tragedia del genere? La risposta potrebbe trovarsi proprio in questa collaborazione.
Un’importante novità di questo progetto è l’approccio multidisciplinare, che prevede anche la valutazione clinica e genetica dei parenti di primo grado delle vittime. Questo passaggio è cruciale per identificare soggetti a rischio e sviluppare strategie preventive personalizzate. Parte del programma include la formazione di giovani specializzandi dell’Università di Trieste, che potranno apprendere e collaborare direttamente nella struttura londinese. È proprio così che si forma una nuova generazione di professionisti del settore, pronta ad affrontare le sfide del futuro.
Innovazione e utilizzo degli score di rischio poligenico
Un aspetto pionieristico di questa iniziativa è l’implementazione degli score di rischio poligenico (PGS), strumenti che quantificano il rischio ereditario associato a numerose varianti genetiche comuni. Questi score sono fondamentali per comprendere perché, all’interno della stessa famiglia, alcuni portatori sviluppano forme gravi di cardiomiopatia, mentre altri presentano forme più lievi. Non è affascinante vedere come la genetica giochi un ruolo così cruciale? Questo approccio innovativo si integra perfettamente con gli sforzi del Registro Regionale Friuli Venezia Giulia, coordinato dal professor D’Errico dell’Istituto di Medicina Legale di ASUGI e dell’Università di Trieste.
Il professor Sinagra sottolinea l’importanza di questo progetto, affermando che Trieste è al centro di un’iniziativa che combina eccellenza scientifica, responsabilità clinica e umanità. L’obiettivo è trasformare eventi tragici in opportunità di conoscenza e prevenzione, rendendo la morte improvvisa sempre più rara e, auspicabilmente, evitabile. Ma come possiamo contribuire a questa missione collettiva?
La rete di collaborazioni e l’eredità del professor Maseri
Il progetto, che sta prendendo forma grazie ai fondi lasciati dal professor Maseri, si inserisce in una rete collaborativa che include anche istituzioni come l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, l’Istituto di Anatomia Patologica e Medicina Legale di ASUGI, l’Università di Trieste e l’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste. Questo complesso di istituzioni si occupa di studiare modelli cellulari derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) ottenute da pazienti con cardiomiopatia.
La visione del professor Maseri, che ha dedicato la sua carriera alla ricerca e alla cura delle malattie cardiovascolari, continua a vivere attraverso la Fondazione UniUD Attilio Maseri, presieduta da Cristiana Compagno. Questa fondazione promuove numerose iniziative per favorire la ricerca e la formazione di giovani talenti, mantenendo viva l’eredità di un uomo che ha sempre considerato il progresso della conoscenza una sfida entusiasmante piuttosto che un conformismo. E tu, sei pronto a fare la tua parte in questa lotta contro il tempo e la malattia?
