Fenilchetonuria: tutto quello che devi sapere su questa patologia

La fenilchetonuria è una patologia ereditaria che colpisce un bambino ogni dodici mila: impariamo a conoscerla per agire tempestivamente.

Cos’è la fenilchetonuria, quali sono le cause e quali i sintomi, esiste una cura? La fenilchetonuria 1 malattia piuttosto grave e rara. colpisce neonati e non intacca il metabolismo. Purtroppo questa patologia se non riconosciuta tempestivamente, può provocare un grave ritardo mentale, disturbi di tipo psichico e attacchi epilettici.

Si tratta di un disturbo di natura ereditaria. In Italia, per darti un’idea della dimensione del problema, la fenilchetonuria colpisce una persona ogni 12000 nascituri. La principale soluzione è quella di adottare un regime alimentare povero di fenilalanina, ciò permette una vita equilibrata. Ovviamente tutti ci auguriamo che non riguardi i nostri figli, ma è un’evenienza da tenere in considerazione, infatti stando i numeri non è poi così rara. Il fattore ereditario può essere molto utile per prevenirla e trattarla in tempo.

È infatti possibile fare alcuni esami per scoprire se trasmetteremo questa patologia alla nostra prole.

Fenilchetonuria: cause, sintomi e cura

La fenilchetonuria ha origine ereditarie: la causa principale è un deficit di un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi. Questo enzima si occupa di trasformare la fenilalanina in neurotrasmettitori cerebrali, ormoni tiroidei e melanina. Nel caso questo enzima non funzioni correttamente, si corre il rischio che la fenilalanina si accumuli nel sangue causando numerosi danni al nostro sistema nervoso.

Questa patologia è dovuta ha una mutazione genetica autosomica recessiva ovvero i genitori potrebbero non essere affetti dalla malattia ma trasmetterne comunque il gene.

Per diagnosticare tempestivamente la fenilchetonuria è necessario eseguire uno screening neonatale. Attraverso questo esame sarà possibile stabilire un metodo di intervento addirittura in anticipo rispetto la comparsa dei sintomi. C’è anche da dire che questa patologia è inizialmente asintomatica. I primi sintomi che si manifestano sono un colorito chiaro, occhi blu e un odore sgradevole di cute e urine.

Al manifestarsi di questi sintomi, è essenziale intervenire altrimenti i bambini svilupperanno una testa piccola, un ritardo mentale anche piuttosto grave, crisi epilettiche e deficit nel linguaggio e nel movimento.

Cura e terapie

Purtroppo la terapia per la fenilchetonuria non è altro che una cura contenitiva. Non è infatti possibile risolvere il problema alla radice modificando il gene, bisogna semplicemente adottare una dieta specifica. Un regime alimentare con bassi dose di fenilalanina permette di condurre una vita equilibrata. Questa dieta è a basso contenuto di proteine animali e include anche prodotti speciali e integratori per ovviare al problema di una possibile carenza proteica. Fortunatamente in commercio esistono prodotti specifici come ad esempio pane, pasta e biscotti a basso contenuto di fenilalanina perfetti per chi ha questa patologia.

Per seguire questa dieta è obbligatorio recarsi in ospedali appositi per malattie del metabolismo ereditarie. Il regime alimentare fortunatamente è a carico del Servizio Sanitario Nazionale in quanto è riconosciuto come elemento salvavita. È anche possibile utilizzare alcuni farmaci studiati per questa patologia: contengono una terapia vitaminica che permette di normalizzare la dieta. Una trasgressione ogni tanto può non essere grave, ma quando questa viene ripetuta nel tempo arreca danni al cervello.

Scritto da Amos Granata
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