La fenilchetonuria è una malattia ereditaria rara del metabolismo degli aminoacidi che compare nei bambini nati senza la capacità di combattere normalmente la fenilalanina. Ecco cos’è e quali sono i sintomi.
Fenilchetonuria: cos’è, sintomi
Tra le malattie rare ereditarie troviamo la fenilchetonuria, patologia causata dall’accumulo dell’aminoacido fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano, ossia il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. La complicanza più grave è un serio ritardo mentale. La fenilchetonuria è una malattia trasmessa da entrambi i genitori che hanno un’alterazione in uno dei due geni per la fenilalanina idrossilasi e non sono affetti dalla malattia. La presenza di entrambi i geni alterati in un figlio causa la malattia.
La carenza dell’enzima PAH causa accumulo della fenilalanina e dei suoi derivati e una ridotta sintesi di tirosina, compromettendo il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso centrale. La PKU o fenilchetonuria interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se questo numero è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la stima è di 1 neonato ogni 10.000 nati.
L’unica forma di prevenzione da questa malattia ereditaria è l’eliminazione dell’aminoacido fenilalanina dalla dieta. Per questo motivo, le persone con diagnosi di fenilchetonuria, dai neonati, bambini e adulti devono seguire per tutta la vita una dieta che limiti gli alimenti che contengono fenilalanina.
Inizialmente, i neonati con la fenilchetonuria non hanno alcun sintomo ma se non curati, i piccoli sviluppano i segni della fenilchetonuria entro pochi mesi. I sintomi della fenilchetonuria possono essere lievi o gravi come:
Odore di muffa nell’alito, nella pelle o nelle urine, causato dagli alti livelli di fenilalanina nel corpo;
problemi neurologici, che possono includere convulsioni ed epilessia;
eczema, ossia eruzioni sulla pelle;
pelle, capelli e occhi più chiari rispetto ai fratelli che non hanno la malattia;
microcefalia, vale a dire testa di dimensioni troppo piccole;
iperattività;
disabilità intellettuale;
sviluppo ritardato;
problemi del comportamento, emotivi e sociali;
disturbi psichiatrici.
Cos’è la Fenilchetonuria: sintomi e cura
Abbiamo visto che tipologia di malattia è la fenilchetonuria e come si manifesta fin dalla nascita o qualche mese dopo da essa. I neonati presentano in genere i sintomi rivelati prima anche se, per fortuna, si tratta di una patologia molto rara e piuttosto grave. Ma qual è la cura, se esiste? Non si può guarire ma la dieta rappresenta il principale trattamento per le persone affette da fenilchetonuria.
Insieme alla dieta bisognerà eseguire regolari esami del sangue per monitorare i livelli di fenilalanina. L’alimentazione per chi ne è affetto deve essere a basso contenuto proteico come frutta, verdura e quantità limitate di alcuni cereali, e bisogna evitare completamente alimenti proteici come carne, uova e latticini.
Bisogna, inoltre, limitare l’assunzione di molti altri alimenti, come patate e cereali. Al tempo stesso viene prescritto un integratore di aminoacidi che serve ad assicurare all’organismo il giusto apporto di tutti i nutrienti indispensabili per una crescita sana e corretta.
Attenzione all’aspartame, un dolcificante che serve come sostituto dello zucchero e che si trova in tantissimi prodotti, dalle bevande alle gomme da masticare fino anche ai medicinali. L’aspartame va evitato del tutto perché si converte in fenilalanina nel corpo. Infine è importante fare attenzione ad alcuni farmaci, che possono contenere aspartame, e ad alcune vitamine o altri integratori che possono contenere aminoacidi.
