Cos’è, quali sono le cure e i sintomi della progeria

La progeria è una patologia genetica rara che provoca l'invecchiamento molto precoce del corpo. Scopriamo tutte le caratteristiche e le cure.

La progeria, conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica rara che causa il precoce invecchiamento e di conseguenza porta con sè la comparsa di tutte le tipiche malattie che sono tipiche degli anziani. Chi ne soffre non vede alterarsi le capacità mentali, ma solo numerosi aspetti del proprio fisico.

Scopriamo nei dettagli cos’è e vediamo se ci sono eventuali cure per la progeria.

Cos’è la progeria

Si tratta di una malattia generica molto rara, l’incidenza è di circa 1 ogni 4 milioni di persone. Attualmente ci sono circa 100 casi al mondo e in tutta la storia della medicina sono state segnalate 140 persone affette da questa patologie. La Progeria viene causata da una mutazione sporadica prodotta durante le prime fasi dello sviluppo embrionale.

Di rado viene trasmessa da genitori a figli perchè chi è affetto da questa patologia di solito non riesce a vivere abbastanza a lungo per avere dei bambini.

I pazienti sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita: questi possono includere un difetto nella crescita e sclerodermia localizzata. Altri problemi sorgono solitamente dopo 18-24 mesi. Compare l’alopecia e un aspetto caratteristico che prevede un piccolo viso con una mascella poco prominente e un naso schiacciato.

I segni della malattia aumentano sempre di più con il tempo, infatti si resta molto bassi di staura, la pelle appare rugosa e ci sono arteriosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista e soprattutto problemi cardiovascolari. Le persone affette da questo problema muoiono generalmente entro i 20 anni per insufficienza cardiaca, infarto miocardico e ictus.

Progeria: cure

Ad oggi non esistono delle cure in grado di curare la progeria. Si usano dei trattamenti per curare o prevenire alcune delle conseguenze della malattia come ad esempio i rischi dei problemi cardiovascolari, l’ictus, l’infarto e le cardiopatie.

La ricerca sta comunque tentando di invertire il processo genetico cercando in questo modo di limitare i danni della tossicità della progerina utilizzando alcuni inibitori.

Scritto da Elisa Cardelli
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