L’anemia di Fanconi, chiamata anche sindrome Fanconi, è un’anemia aplastica rara (1 ogni 136.000 nati) caratterizzata da anomalie genetiche ereditarie. Ma quali sono le cause e la cura? Vediamolo di seguito.
Anemia di Fanconi: sintomi e cause
L’anemia di Fanconi è una malattia che si trasmette per via autosomica recessiva (per manifestare la malattia si deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori), derivante da anormalità di funzionamento del midollo osseo, da cui normalmente si differenziano globuli bianchi, globuli rossi e piastrine dalle cellule promielociti; in questa condizione la produzione delle cellule è inficiata e l’organismo ne risulta carente (pancitopenia periferica).
Non vi sono preferenze sessuali nella trasmissione della patologia, anche se i maschi sembrerebbero più a rischio.
La malattia si presenta fin dall’infanzia e tende a peggiorare progressivamente; è caratterizzata da alterazioni a livello cutaneo come macchie sulla pelle o iperpigmentazione, disturbi oftalmologici, problematiche legate all’udito, problemi cardiaci o, più raramente, all’apparato uro-genitale.
Nei soggetti affetti da anemia di Fanconi si presentano anche malformazioni congenite (specialmente a carico di scheletro, cute, apparato urogenitale e SNC), dunque presenti fin dalla nascita, e una forte predisposizione allo sviluppare leucemie, nonché altri tipi di tumori.
Le aspettative di vita dei soggetti con anemia di Fanconi sono minori rispetto ai soggetti sani (la sopravvivenza è in media intorno ai 20-30 anni); nei casi più gravi la malattia risulta fatale nei primi 5-9 anni di vita dell’individuo.
Come anticipato, l’anemia di Fanconi è una malattia ereditaria caratterizzata da anomalie di alcuni geni (ne sono stati identificati 22 denominati FANC) coinvolti nella riparazione del DNA nei casi di danni causati da tossine.
L’ereditarietà della malattia, di tipo autosomico recessivo, passa attraverso la trasmissione del gene mutato sia da parte del padre che dalla madre; quando invece venga trasmessa una singola copia del gene da solo uno dei due genitori, il figlio sarà portatore sano della patologia e avrà il 50% di possibilità di trasmetterla a sua volta ad eventuali figli.
Nell’1% dei casi, l’anemia di Fanconi è legata al cromosoma X, ossia uno dei due cromosomi sessuali insieme al cromosoma Y, per cui viene trasmesso esclusivamente ai figli maschi dal genitore di sesso femminile; in questo caso è sufficiente una singola copia del gene per ammalarsi; le femmine, invece, devono possedere entrambe le copie per non essere esclusivamente portatrici sane.
Anemia di Fanconi: la cura
I soggetti affetti da anemia di Fanconi necessitano di un monitoraggio ed un trattamento continuativo nel tempo, sottoponendosi ad analisi e controlli strumentali seriati molto frequenti.
Il trattamento dell’anemia di Fanconi può prevedere:
Il trapianto di cellule staminali con le cellule prelevate dal soggetto con la patologia e sottoposte a trattamento;
Il trapianto di midollo da parte di un donatore considerato compatibile, come ad esempio un membro stretto della famiglia (figlio, fratello, genitore) per diminuire le probabilità che il midollo trapiantato venga rigettato;
Terapia a base di androgeni, ovvero ormoni sessuali maschili che possono stimolare la produzione cellulare di globuli rossi e piastrine. Il trattamento dev’essere continuativo, poiché non risulta efficace a lungo termine; inoltre, potrebbe avere effetti collaterali come l’insorgenza della leucemia;
La terapia genica, ancora in fase sperimentale, che prevede la sostituzione dei geni anomali con geni sani;
È inoltre possibile ricorrere ad interventi chirurgici specifici per le varie tipologie di malformazioni collegate alla patologia stessa;
Altre terapie di supporto riguardano trasfusioni di globuli rossi e piastrine nonché il trattamento specifico delle infezioni.
