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L’atassia di Friedreich è una malattia genetica rara che provoca seri problemi di coordinazione e forza muscolare. Colpisce una ristretta parte della popolazione mondiale, con circa 100.000 persone affette, di cui oltre 1.200 in Italia. Spesso, la diagnosi avviene con notevole ritardo, ma grazie a test genetici specifici, è oggi possibile identificare la malattia precocemente e adottare terapie innovative che possono rallentarne la progressione.
Comprendere l’atassia di Friedreich
Questa condizione è dovuta a un’alterazione del gene FXN, responsabile della produzione di una proteina fondamentale chiamata fratassina. Secondo la neurologa Olimpia Musumeci, la fratassina è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule nervose, contribuendo alla produzione di energia e proteggendo i tessuti dallo stress ossidativo. La carenza di fratassina porta a un danno progressivo delle cellule, specialmente nel sistema nervoso, causando sintomi come difficoltà di equilibrio e di coordinazione.
Un quadro multisistemico
È importante notare che l’atassia di Friedreich non si limita al sistema nervoso. Questa malattia può anche interessare il cuore, l’udito e i nervi periferici, rendendola una condizione multisistemica. Ciò significa che una singola mutazione genetica può provocare una serie di complicazioni in diversi organi, influenzando in modo significativo la vita quotidiana di chi ne è affetto.
Le cause della malattia
La malattia è causata da un’alterazione specifica all’interno del gene FXN, caratterizzata da un’espansione anomala di una sequenza di DNA. Questa espansione non modifica la struttura della proteina ma ne riduce drasticamente la quantità prodotta, portando a un danno cellulare progressivo. L’atassia di Friedreich si trasmette in modo autosomico recessivo, il che implica che entrambe le copie del gene devono essere mutate affinché la malattia si manifesti. Questo è uno dei motivi per cui i portatori sani, che non mostrano sintomi, possono trasmettere la malattia ai propri figli.
I sintomi principali
I sintomi dell’atassia di Friedreich possono variare notevolmente da individuo a individuo, a seconda della quantità di fratassina prodotta. Tipicamente, la malattia si manifesta tra i 13 e i 14 anni, ma esistono anche forme che si presentano in età pediatrica o tardiva. Il primo segnale è spesso una perdita di equilibrio che può essere scambiata per semplice goffaggine o stanchezza.
Manifestazioni e progressione
Con il passare del tempo, i pazienti possono sviluppare ulteriori difficoltà motorie, come problemi nella coordinazione fine e disturbi del linguaggio. Altri segnali precoci possono includere la scoliosi, che può rappresentare un campanello d’allarme, specialmente se accompagnata da problemi di equilibrio. Con l’avanzare della malattia, possono manifestarsi debolezza muscolare, affaticamento e disturbi cardiaci, accentuando la complessità della condizione.
Diagnosi e approccio terapeutico
La diagnosi dell’atassia di Friedreich può essere complessa. Inizialmente, il medico effettua una valutazione neurologica approfondita, analizzando la storia clinica e i sintomi presenti. L’unico modo per confermare la diagnosi è tramite un test genetico che identifica le mutazioni del gene FXN. Questo test è fondamentale non solo per confermare la malattia nel paziente, ma anche per valutare i potenziali portatori sani nella famiglia.
Nuove speranze terapeutiche
Fino a poco tempo fa, non esistevano terapie specifiche in grado di modificare il decorso della malattia. Tuttavia, recentemente è stato approvato in Italia un farmaco chiamato Omaveloxolone, che rappresenta un importante passo avanti. Questo trattamento agisce sul meccanismo che causa il danno neuronale, riducendo lo stress ossidativo e migliorando la funzionalità cellulare. I risultati preliminari sono promettenti, mostrando una stabilizzazione o anche miglioramenti nei pazienti trattati.
L’atassia di Friedreich è una malattia rara che necessita di maggiore attenzione e conoscenza. Grazie ai progressi nella diagnosi e nelle terapie, i pazienti possono ora affrontare la malattia con nuove speranze e una migliore qualità della vita.
