La malattia di Wilson è una rara malattia ereditaria che viene causata da un difetto del metabolismo e porta a un accumulo eccessivo di rame nel fegato e in altri tessuti tra cui il cervello e il sistema nervoso centrale. Scopriamo nel dettaglio le cause della patologia e scopriamo quali sono i sintomi principali.
Cause della malattia di Wilson
Il morbo di Wilson è causato da un problema a livello ereditario del metabolismo epatico che non riesce ad eliminare in modo corretto il rame per via di una ridotta escrezione biliare del metallo e una ridotta sintesi di ceruloplasmina. Ricordiamo che il rame è un elemento fondamentale per la salute dell’uomo, ma purtroppo se non viene eliminato correttamente risulta tossico. Il difetto genetico legato alla malattia in questione ostacola infatti il trasporto del minerale all’interno del corpo umano e provoca una vera e propria intossicazione da rame.
Sintomi della malattia di Wilson
Il morbo di Wilson si presenta nella metà delle persone attraverso la comparsa di danni neurologici come tremore e rigidità agli arti, rigidità muscolare e contrazioni spastiche. Sempre nel 50% delle persone che hanno questa patologia si manifestano disturbi a livello psichico, difficoltà a scrivere e a parlare e anche un deterioramento rapido e progressivo della personalità. Questi sintomi sono di solito seguiti da una insufficienza renale e anche dall’artrosi che, con il tempo, divengono sempre più gravi se non curati in modo adeguato.
Nella restante metà delle persone malate, la malattia si manifesta all’inizio coinvolgendo il fegato. In questi casi il morbo si manifesta nelle prime fasi con un episodio di epatite acuta che a volte viene diagnosticata in maniera errata come mononucleosi infettiva. Con il proseguire del tempo, la cirrosi epatica provoca una degenerazione dei gangli basali dell’encefalo.
In alcuni casi la malattia può restare asintomatico per anni. La diagnosi si basa su un test di laboratorio, sulla biopsia del fegato e sulla comparsa eventuale dell’anello di Kayser-Fleischer da deposizione di rame nella periferia della cornea.
