Il recente aggiornamento degli elenchi di LEA e del Registro Nazionale delle Malattie rare ha omesso la forma primaria sistemica della sindrome di Sjögren. L’accusa di discriminazione è stata avanzata da Animass ODV, l’associazione nazionale che rappresenta i malati di questa patologia.
Secondo la presidente Lucia Marotta, la mancata inclusione comporta conseguenze concrete: i pazienti devono infatti sostenere di tasca propria i farmaci sostitutivi indispensabili per alleviare la secchezza della bocca e degli occhi, e anche le cure odontoiatriche, podologiche e dermatologiche, che richiedono trattamenti continuativi.
Mancata inclusione nei LEA: impatti sulla presa in carico
Il fatto che la sindrome di Sjögren primaria sistemica non sia catalogata tra le malattie rare impedisce la creazione di centri di riferimento e di ambulatori multidisciplinari coordinati a livello regionale. Oggi, ogni regione elabora percorsi distinti, lasciando i pazienti a dover ricercare specialisti in maniera frammentata, spesso senza trovare medici con competenze specifiche sulla patologia.
Richieste operative dell’Associazione
Animass spinge perché vengano definiti dei Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) la realizzazione di un registro di patologia nazionale e il riconoscimento della condizione da parte dell’INPS. La presidente sottolinea che, se la malattia fosse riconosciuta come rara, le Regioni non dovrebbero più operare in maniera autonoma, ma sarebbero tenute a garantire strutture integrative per una cura a 360 gradi.
Dati epidemiologici e gravità della patologia
Il report epidemiologico commissionato alla Fondazione ReS nel 2022 conferma che, nella sua forma primaria, la sindrome di Sjögren è una malattia rara con una prevalenza di 3,8 casi su 10.000 abitanti. La variante primaria sistemica è ancora più rara: in Italia si contano tra 16.000 e 20.000 pazienti.
La patologia colpisce prevalentemente le donne (13 su 14 casi) e interessa soprattutto le fasce di età comprese tra i 20-30 e i 40-50 anni, pur coinvolgendo anche circa 300 bambini. Si caratterizza per infiltrazione linfocitaria delle ghiandole esocrine, provocando xerostomia e xeroftalmia ma può estendersi a stomaco, fegato, reni, cuore, pelle, apparato genitale, esofago, pancreas, polmoni, intestino, oltre a sistemi osteo-articolare, cardiovascolare e nervoso.
Tra le malattie autoimmuni, la Sjögren presenta il più alto rischio di linfoproliferazioni con una probabilità 44 volte superiore a quella della popolazione generale, e può evolvere in linfoma di Hodgkin con una mortalità compresa tra il 5 % e l 8 %.
Motivazioni dell’esclusione e le critiche dell’Associazione
Animass contesta la decisione delle autorità, definendola inaccettabile e vergognosa. La presidente Marotta ricorda il percorso personale che l’ha portata a fondare l’associazione nel 2005, a Verona, dopo cinque anni di diagnosi tardiva e di visite in ospedali diversi. “È una malattia subdola, invisibile, tentacolare e rara”, ha dichiarato, evidenziando come l’attuale classificazione impedisca l’accesso a cure adeguate e a sostegni economici.
L’Associazione, attiva da più di 21 anni, ha già promosso numerosi convegni, seminari, pubblicazioni scientifiche e persino opere cinematografiche per aumentare la consapevolezza. Ora, il suo obiettivo principale resta il riconoscimento della forma primaria sistemica nei LEA e nel Registro delle Malattie Rare affinché i pazienti possano beneficiare di un’assistenza omogenea e di fondi dedicati.
