Alzheimer: quadro completo sulla malattia

Morbo di Alzheimer è una malattia neurodegenerativa e forma più diffusa di demenza. Scopriamo insieme i dettagli.

Tra le molte malattie e sofferenze che dobbiamo affrontare invecchiando, la malattia dell’Alzheimer rimane tra le meno comprese e tra le più spaventose. Questa malattia mortale attacca quello che è il più importante e complesso tra gli organi, il cervello, e può lasciare il paziente confuso, depresso e indifeso, mentre viene minata la capacità dei suoi cari di reagire.

Cos’è l’Alzheimer

L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa e la forma più diffusa di demenza, che rappresenta fino al 70% di tutti casi di demenza. Non vi è nessuna cura ed è sempre fatale. Le sue cause sono misteriose, ma sappiamo alcune cose su come si sviluppa e le sue conseguenze. Sappiamo che affligge la memoria di una persona, la capacità di linguaggio e persino semplici processi di pensiero. Alla fine, azioni elementari come la deglutizione diventano compromessi o impossibili.

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Il morbo di Alzheimer distrugge alcuni dei 100 miliardi di neuroni del cervello e ne riduce la grandezza (una contrazione significativa si verifica negli stadi avanzati della malattia). I malati di Alzheimer di solito vivono fino a 10 anni dopo la diagnosi, anche se a volte sopravvivono il doppio del tempo.

La malattia di Alzheimer prende il nome dal Dr. Alois Alzheimer, che nel 1906 scoprì cambiamenti inaspettati nella materia cerebrale di un paziente deceduto.

La paziente, conosciuta come Frau Auguste D., aveva mostrato prima della sua morte molti dei sintomi ormai riconosciuti come la malattia di Alzheimer, tra cui la perdita di memoria, difficoltà a parlare e problemi nel capire gli altri. Quando esaminò il cervello della paziente dopo la sua morte, il Dr. Alzheimer vide che il cervello di Auguste si era ridotto e che erano comparsi depositi di grasso tra le sue cellule cerebrali.

Dati sulla Alzheimer

Oggi, 4,5 milioni di persone negli Stati Uniti soffrono di Alzheimer. Il 5% degli americani tra i 65 e i 75 anni sviluppano questa malattia. La diffusione potrebbe arrivare al 50% tra quelli con almeno 85 anni.

Mentre l’Alzheimer è frequentemente associato alla vecchiaia, alla usuale età pensionabile di 65 anni, può svilupparsi anche prima. La malattia di Alzheimer ad esordio precoce, anche denominata ad esordio giovanile, si manifesta in persone di 30 anni.

Questa forma inusuale di malattia, che probabilmente ha una componente ereditaria molto forte, può affliggere centinaia di migliaia di americani.

Cause della malattia

Le cause del morbo di Alzheimer sono sconosciute, ma ci sono alcuni evidenti fattori di rischio. Innanzitutto c’è l’età: il numero di persone con questa malattia aumenta drammaticamente dopo i 65 anni. L’ereditarietà genetica sembra giocare un ruolo, specialmente se una persona con stretta relazione sanguinea manifesta la malattia. Le donne sono più inclini a sviluppare questa malattia, poiché vivono più a lungo degli uomini.

Ci sono tre geni conosciuti come proteina precursore dell’amiloide, presenilina 1 e presenilina 2, che sono associati ad Alzheimer ad esordio precoce. Per l’Alzheimer ad “esordio normale”, vi è il gene dell’apolipoproteina (ApoE), che muove il colesterolo attraverso il flusso sanguigno. Una certa forma di questo gene, che si trova nel 15% della popolazione, aumenta le probabilità di una persona di sviluppare l’Alzheimer ad esordio normale.

Le anormalità genetiche giocano un ruolo nello sviluppo della malattia, ma i ricercatori hanno preso in considerazione altri possibili fattori di rischio per l’Alzheimer, tra cui età avanzata, colesterolo alto, mancanza di acido folico, lesioni alla testa, mancanza di esercizio fisico e anche esposizione a sostanze tossiche. Tuttavia, molti di questi fattori di rischio hanno prodotto prove contrastanti riguardo ai loro ruoli nello sviluppo della malattia. L’età, il sesso di una persona, l’ereditarietà e la genetica sono tre fattori di rischio più comunemente riconosciuti.

Il cervello affetto da Alzheimer

Il cervello di una persona può iniziare a sperimentare alcuni dei cambiamenti associati all’Alzheimer fino a due decenni prima che venga fatta una diagnosi ufficiale. Il principale tra i cambiamenti nel cervello di un malato di Alzheimer è lo sviluppo di grumi chiamati placche amiloidi e ammassi neurofibrillari, che si trovano in particolare nei centri di apprendimento e memoria del cervello.

Le placche affollano le aree tra i neuroni e sono costituite da gruppi di una proteina conosciuta come beta-amiloide. Gli ammassi compaiono all’interno dei neuroni e anche le persone senza la malattia di Alzheimer possono averli, anche se sono molto più numerosi nel cervello di quelli che sviluppano la malattia.

Cosa sono le placche

Molte cose rimangono sconosciute circa le placche e ammassi, ma gli scienziati sanno che giocano un ruolo chiave nello sviluppo della malattia di Alzheimer e nella distruzione della funzione cerebrale. Entrambi sembrano inibire la capacità dei neuroni di comunicare fra di loro. Gli ammassi, che sono fili intrecciati di proteine tau, contribuiscono alla morte cellulare, un effetto chiave nell’Alzheimer.

Normalmente, nel cervello umano i nutrienti e parti di cellule vengono trasportati attraverso canali retti e paralleli. Gli ammassi interrompono queste vie di trasporto e impediscono ai nutrienti e alle parti di cellule di arrivare dove devono andare.

Con il progredire della malattia di Alzheimer, le cellule del cervello cominciano a morire e diminuiscono i livelli di neurotrasmettitore (i neurotrasmettitori sono le sostanze chimiche che trasmettono messaggi attraverso il cervello). Inoltre, il cervello sviluppa infiammazione, anche se i medici non sanno se l’infiammazione rappresenti una risposta positiva o negativa alle placche e agli ammassi. L’infiammazione può essere il risultato del sistema immunitario che attacca le cellule morenti e piene di ammassi.

Sintomi del morbo di Alzheimer

Mentre ogni paziente rappresenta un caso individuale, l’Alzheimer da lieve a moderato solitamente dura dai due a 10 anni, invece l’Alzheimer avanzato può persistere fino a cinque anni. I sintomi del morbo di Alzheimer spesso non si notano quando iniziano.

Occasionali perdite di memoria sono viste come un comportamento normale in persone anziane, e non vogliono dire necessariamente che qualcuno sia malato, anche se si tratta di uno dei sintomi iniziali dell’Alzheimer. Gli esperti inoltre sottolineano che, mentre dimenticare persone sconosciute non è inusuale, non è normale dimenticare quelli con cui si interagisce regolarmente.

Il progredire della malattia

Mentre la malattia progredisce, si verificano gravi perdite di memoria. Una persona dimenticherà come fare le cose, anche quelle che fanno parte della routine quotidiana da anni e il pensiero diventa confuso.

Il paziente potrebbe avere problemi nel valutare e giudicare situazioni o seguire le indicazioni. Il cosiddetto “pensiero astratto”, come il maneggiare informazioni o numeri nella testa, è un problema specifico. Possono anche esserci problemi nel recepire la percezione dello spazio, che determina la posizione di persone e cose attorno a sé.

All’inizio il paziente può avere problemi a ricordare una parola o una frase, ma alla fine, le abilità comunicative di base vengono compromesse. Leggere, scrivere, e parlare si rivelano difficili. Dallo stadio moderato a quello avanzato del morbo di Alzheimer, una persona può sentirsi confusa, avere sbalzi di umore, apparire irrequieta e vagare in giro. Anche la personalità di un paziente può cambiare, divenendo depresso e avendo un comportamento irrequieto o aggressivo, e soffrendo d’ansia.

Fase terminale della malattia

Vicino alla fase terminale, un paziente affetto da Alzheimer deve ricevere costante monitoraggio e cura. A questo punto, i neuroni all’interno del cervello sono morti ed esso si restringe, in particolare nella corteccia e nell’ippocampo.

Con l’Alzheimer, ci sono molte malattie e complicanze correlate, alcune delle quali possono essere fatali. Cadute o incidenti causati dalla perdita di equilibrio, disorientamento o allontanamento sono comuni. Questi incidenti possono causare morte o portare ad altre complicazioni potenzialmente mortali, come la chirurgia, infezioni come la polmonite, coaguli di sangue.

Infatti, mentre il morbo di Alzheimer è mortale al 100%, la causa di morte più comune per quelli che sviluppano la malattia è l’acquisizione di un’ulteriore infezione. Ma alcuni stati, tuttavia elencano ancora la malattia di Alzheimer come causa di morte in questi casi. È comunque importante capire che un paziente può morire per l’Alzheimer stesso: ad esempio, il cervello può diventare così danneggiato che un malato non può più “sapere” come respirare o può soffocare con il cibo.

Demenza mista

Alcuni malati di Alzheimer soffrono di demenza mista, in cui la demenza vascolare e l’Alzheimer si sviluppano contemporaneamente. Tale persona mostrerà segni del morbo di Alzheimer e malattie cardiovascolari. La demenza vascolare può anche apparire da sola, e alcuni dei suoi sintomi come la confusione e la perdita di memoria, sono simili a quelli dell’Alzheimer.

Diagnosticare il morbo di Alzheimer

Il problema principale con il diagnosticare il morbo di Alzheimer è che può essere fatto con certezza solo esaminando il tessuto cerebrale dopo il decesso del paziente. Un medico può cercare placche, ammassi e restringimenti complessivi nel cervello del defunto.

Con i pazienti vivi i dottori fanno il possibile, spesso sottoponendoli ad una serie di test; questi test possono fornire un tasso di successo del 90% nel diagnosticare la malattia. Il medico potrebbe testare vari fluidi corporei, come sangue, urina o liquido spinale (un esame del sangue può essere usato per vedere se il paziente è geneticamente predisposto a sviluppare la malattia, sebbene non possa fornire una diagnosi vera e propria).

Esami per la diagnosi

Una scansione del cervello – risonanza magnetica, tomografia ad emissione di positroni, tomografia computerizzata – è un altro utile strumento che consente al medico di cercare formazioni inusuali nel cervello. Il dottore inoltre porrà delle domande al paziente sulla memoria, eventuali problemi di salute (passati e presenti), difficoltà nel ricordare volti o nomi, e altri possibili sintomi.

Esso o essa, proporrà anche esercizi che testano l’attenzione, contando abilità e memoria a breve termine, contro memoria a lungo termine. Se il paziente ha un badante o un familiare stretto, il dottore inoltre porrà delle domande anche loro. Soprattutto, è importante che il dottore elimini altri potenziali cause dei problemi del paziente; altre forme di demenza, ictus minori e lieve deterioramento cognitivo potrebbero tutti produrre alcuni dei sintomi del morbo di Alzheimer.

Le ultime ricerche

In recenti ricerche sulla diagnosi del morbo di Alzheimer, l’uso della scansione cerebrale e della diagnostica per immagini è particolarmente popolare.

I risultati di questi studi rilasciati nell’agosto del 2008, mostrano che le scansioni di tomografia ad emissione di positroni possono fornire intuizioni nel rilevare placche, che si pensa siano uno dei principali responsabili della distruzione della funzione cerebrale, nei pazienti affetti da Alzheimer.

La diagnosi precoce permette ai dottori di decidere se un paziente può trarre beneficio da uno dei farmaci provati, per allontanare temporaneamente l’avanzata dei sintomi della malattia.

Test genetici

Alcune persone scelgono di sottoporsi a test genetici per determinare se hanno dei geni associati all’Alzheimer ad esordio precoce o se hanno un gene ApoE associato all’Alzheimer. Tuttavia, alcune persone presentano l’ApoE e non sviluppano mai la malattia di Alzheimer.

In ogni caso, i test genetici possono aiutare una persona a conoscere meglio la propria predisposizione all’Alzheimer, particolarmente la varietà ad esordio precoce, e offre l’opportunità di discutere con un medico su come monitorarne i possibili sintomi.

Trattamento dell’Alzheimer

Il morbo di Alzheimer non ha cura, ma ci sono alcuni farmaci che posso aiutare, se somministrati nelle prime fasi della malattia. Alcuni trattamenti sviluppati recentemente hanno provato a utilizzare diversi farmaci in combinazione. I farmaci possono anche essere usati per trattare sintomi collaterali come l’insonnia, la depressione e l’ansia o per proteggersi dalle infezioni.

I farmaci per l’Alzheimer

Gli inibitori della colinesterasi sono una classe di farmaci per l’Alzheimer. Donepezil, rivastigmina e galantamina funzionano per aumentare i livelli di neurotrasmettitore, anche se alcuni di questi farmaci possono produrre effetti collaterali spiacevoli.

La maggior parte dei farmaci per l’Alzheimer sono utilizzati nelle prime fasi della malattia, anche se il donepezil può essere usato per trattare la malattia in qualsiasi delle sue fasi.

Donepezil

Per le persone che hanno un deterioramento cognitivo lieve (MCI), il donepezil può ritardare lo sviluppo del morbo di Alzheimer fino a un anno. L’MCI è una malattia di transizione, caratterizzata da problemi cognitivi più gravi di quelli che accompagnano la vecchiaia, ma meno gravi dei sintomi della malattia di Alzheimer.

Almeno uno su cinque americani sopra i 70 anni potrebbe avere l’MCI; alcuni di loro sviluppano la malattia di Alzheimer, mentre altri hanno solo l’MCI o alla fine riacquistano una normale funzione cognitiva.

Memantina

La memantina è un farmaco usato per trattare la malattia di Alzheimer avanzata. Inizialmente usata in Germania nel 1980, è l’unico farmaco approvato esclusivamente per l’uso nelle fasi avanzate della malattia. La memantina può essere usata da sola o con un inibitore della colinesterasi.

Il farmaco è progettato per proteggere i neuroni dal glutammato, che nei pazienti con la malattia di Alzheimer può eccitare le cellule cerebrali facendo sì che le loro membrane cellulari diventino più permeabili, portando quindi a una riduzione della funzionalità o della morte cellulare.

La memantina e tutti gli altri farmaci approvati per l’Alzheimer, sono progettati per rallentare la malattia o migliorare la qualità della vita. Nessuno può curare questa malattia, anche se la conoscenza dell’Alzheimer è progredita notevolmente negli ultimi anni.

Adesso, una persona può vivere fino a 20 anni dalla diagnosi della malattia. Gli scienziati stanno valutando l’uso dei farmaci in combinazione tra loro e nuovi farmaci che attaccano direttamente gli ammassi neurofibrillari che si sviluppano nei neuroni, portando potenzialmente a trattamenti più efficaci.

Guardando al futuro

Alcuni dottori e funzionari sanitari hanno espresso particolare preoccupazione per il fatto che nei prossimi decenni, gli Stati Uniti e altri paesi con grandi fenomeni di incremento delle nascite, vedranno aumenti drammatici nel numero di casi di Alzheimer.

Scritto da Susanna Mele
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