Il retinoblastoma è un tumore maligno raro che origina dalle cellule della retina, colpendo principalmente i bambini nei primi mesi di vita o, più raramente, dopo i quattro-cinque anni. Si tratta del tumore oculare più frequente in età pediatrica, con una incidenza di circa un caso ogni 15-20 mila nati in Italia, pari a una ventina di nuovi casi l’anno.
Questa patologia può interessare uno o entrambi gli occhi e, sebbene sia una malattia grave, oggi le possibilità di cura sono molto elevate. Ne parliamo con Sonia De Francesco, oculista del centro di riferimento per il Retinoblastoma presso il reparto di Oculistica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese (Siena).
Le cause del retinoblastoma
Il retinoblastoma è causato da mutazioni genetiche. Nella forma ereditaria, che rappresenta circa il 40% dei casi, la mutazione è presente in tutte le cellule dell’organismo e può essere trasmessa ai figli. Nella forma sporadica, invece, la mutazione interessa solo le cellule della retina.
I sintomi del retinoblastoma
I segni iniziali più frequenti del retinoblastoma includono la leucocoria ovvero la pupilla bianca spesso notata in foto scattate con il flash, e lo strabismo. Questi sintomi possono essere facilmente osservati dai genitori o dai caregiver e richiedono un immediato consulto medico.
Diagnosi e trattamenti
La tempestività della diagnosi è fondamentale per la vita, l’organo e, in alcuni casi, anche la vista del bambino. La diagnosi richiede un esame oftalmologico accurato, come l’oftalmoscopia in narcosi l’ecografia oculare e la risonanza magnetica. È essenziale che la valutazione avvenga in centri specializzati per garantire un riconoscimento precoce e trattamenti conservativi adeguati.
Il trattamento del retinoblastoma ha l’obiettivo di spegnere il tumore preservando il globo oculare e, quando possibile, la vista. Oggi, oltre alla chemioterapia sistemica e alle terapie focali come il laser e la crioterapia si utilizzano tecniche super selettive come la chemioterapia intra-arteriosa e intravitreale che agiscono localmente e hanno minori effetti collaterali.
Nei casi avanzati, quando il tumore rischia di diffondersi, si rende necessaria l’enucleazione ovvero la rimozione dell’occhio, seguita dall’utilizzo di una protesi. Dopo i trattamenti, i controlli saranno più frequenti nei primi anni per monitorare il rischio di recidive o la comparsa di nuovi tumori.
Prospettive di guarigione e vita quotidiana
Oltre il 95% dei bambini affetti da retinoblastoma guarisce. Nei casi in cui l’occhio viene conservato, rimangono esiti cicatriziali con variabile riduzione della vista, ma generalmente i piccoli pazienti conducono una vita completamente normale: frequentano la scuola, praticano sport e, da adulti, lavorano senza limitazioni particolari.
L’aspetto psicologico è cruciale: il supporto dei genitori, del pediatra e di uno psicologo infantile aiuta il bambino ad affrontare con serenità il percorso di cura. La ricerca sta avanzando rapidamente, con nuove tecniche di somministrazione mirata di farmaci intraoculari e analisi genetiche sempre più sofisticate che permettono diagnosi precoci, trattamenti personalizzati e meno aggressivi, con l’obiettivo non solo di salvare la vita, ma anche di preservare la vista.
