Roberta Spiga, 40 anni, vive a Cagliari con il marito e il loro bambino di tre anni. Dopo una diagnosi di sindrome di Lynch avvenuta sedici anni fa, ha trasformato la consapevolezza del rischio in una serie di scelte mirate alla prevenzione e all’impegno sociale.
Professionista della comunicazione e volontaria per la Fondazione Mutagens racconta come le testimonianze familiari, i test genetici e le decisioni cliniche abbiano inciso sul suo percorso di vita.
La scoperta della sindrome di Lynch in famiglia
La catena di eventi è iniziata quando, ventiquattro anni fa, la madre di Roberta è stata operata per un tumore all’endometrio. L’intervento, una isterectomia è stato seguito da sei cicli di chemioterapia, conclusi con una guarigione. Il caso ha spinto la famiglia a sottoporsi a test genetici, rivelando una mutazione ereditaria associata alla sindrome di Lynch. Anche la nonna aveva contratto lo stesso tipo di tumore all’età di cinquanta anni, confermando una predisposizione familiare. I risultati hanno mostrato che sia Roberta sia sua sorella portavano la variante genica che aumenta il rischio di tumori del colon-retto e dell’endometrio. Dopo la diagnosi, le due sorelle hanno iniziato un percorso di consulenza genetica per comprendere le implicazioni a lungo termine.
La decisione di non rimandare: cambiamenti di vita e percorso formativo
Con la consapevolezza di un pericolo concreto, Roberta ha interrotto gli studi di giurisprudenza per dedicarsi a ciò che la appassionava davvero. Ha lasciato l’Italia, si è trasferita a Londra, dove ha conseguito un diploma di truccatrice. Dopo qualche mese è tornata in Italia, ha ripreso gli studi, questa volta in Scienze della comunicazione e si è laureata rapidamente, sfruttando la parte più creativa della sua personalità. Questo cambio di rotta ha influenzato anche la sua carriera, portandola a lavorare nel settore della comunicazione, dove oggi utilizza le proprie competenze per sensibilizzare il pubblico su tematiche di salute.
Screening, gravidanza e intervento preventivo
Dopo la diagnosi, Roberta è stata inserita in un programma di screening intensivo: esegue ogni anno una colonscopia e una gastroscopia esami che deve affrontare in struttura privata a causa della necessità di anestesia e delle lunghe liste d’attesa del servizio pubblico. Quattro anni fa è diventata madre, una fase che ha riacceso la paura di trasmettere la predisposizione al figlio; il bambino dovrà attendere la maggiore età per verificare la presenza della mutazione. Lo scorso novembre, Roberta ha deciso di sottoporsi a isterectomia preventiva. Dopo una lunga riflessione sul fatto di non poter più avere figli, ha optato per una tecnica mini-invasiva laparoscopica, sperimentando una ripresa rapida nonostante l’entrata precoce in menopausa. Anche gli aspetti economici sono stati impegnativi, poiché gli esami richiedono coperture private e l’intervento è stato effettuato fuori dal sistema sanitario pubblico.
Impegno nella Fondazione Mutagens
Consapevole che molte persone non conoscono la propria predisposizione, Roberta ha avviato una collaborazione con la Fondazione Mutagens organizzazione no-profit che supporta chi porta varianti genetiche oncologiche. Come volontaria, si occupa di creare materiale informativo, promuovere la ricerca scientifica e sensibilizzare la popolazione sul valore della prevenzione. La sua testimonianza dimostra come la conoscenza di una sindrome ereditaria possa trasformarsi in un potente strumento di autodifesa e di aiuto agli altri, aprendo la strada a una maggiore consapevolezza nella comunità.
