Top 10 malattie rare

Scopri la top ten delle malattie rare

malattie rare

Tutti abbiamo sentito parlare di cancro o HIV, ma che cosa s’intende per Deficit di antitripsina alfa-1? O anche la malattia di Dercum? Sono molte le malattie rare di cui nessuno, a parte gli esperti, è a conoscenza.

Malattie comuni e malattie rare

A parte i disturbi più comuni che possono colpire noi o i nostri cari, e attirare l’attenzione della stampa o delle associazioni di beneficenza, ci sono molti altri modi là fuori per ammalarsi e morire. Forse un virus, o potrebbe essere una malattia genetica. In ogni caso, hanno un qualcosa in comune: non sono affatto divertenti.

Daremo un’occhiata alla classifica delle top 10 malattie rare, alcune delle quali non hai mai sentito prima d’ora, e alcune che speri non sentirai mai più.

La descrizione che segue delle malattie rare è a cura dell’Organizzazione Nazionale per malattie rare (NORD).

1. Leuco encefalopatia multifocale progressiva (PML)

La Leuco encefalopatia multifocale progressiva (PML) è una malattia neurologica caratterizzata dalla distruzione della mielina.

Questa è una sostanza oleosa che aiuta a proteggere le cellule nervose del cervello e della spina dorsale, conosciute anche come sistema nervoso centrale (CNS) o materia bianca. È provocata da un virus chiamato JC (JCV), denominato così dalle iniziale del paziente in cui fu scoperto per la prima volta. Il virus è molto diffuso, riscontrato nell’85% della popolazione adulta generale. Resta inattivo in individui sani e provoca malattie solo quando il sistema immunitario è stato duramente indebolito, come in persone con HIV/AIDS o tumori maligni ematologico, e in soggetti che hanno subito un trapianti d’organo che ricevono farmaci immunosoppressivi per evitare il rifiuto dell’organo trapiantato. Tutto sommato, la PML si verifica approssimativamente in una persona su 200.000.

Il termine progressivo nella PML significa che la malattia continua a peggiorare e spesso porta a seri danni celebrali.

Cosa significa PML

Il termine “multifocale” significa che il JCV provoca disturbi in più parti del cervello.

Tuttavia, è possibile che un individuo con PML può avere solo una lesione al cervello invece di gravi lesioni. Il termine “leuco encefalopatia” vuol dire che la malattia colpisce principalmente la materia bianca del cervello o la mielina, malgrado ci siano casi rari in cui i neuroni della materia grigia siano coinvolti.

2. Sindromi neurologiche para neoplastiche (PNS)

Le sindromi neurologiche para neoplastiche (PNS) sono un gruppo di patologie che colpiscono il sistema nervoso (cervello, midollo spinale, nervi e/o muscoli) in pazienti con il cancro. Il termine “para neoplastica” significa che la sindrome neurologica non è causata dallo stesso tumore, ma dalle reazioni immunologiche che produce. Si crede che il sistema immunologico di un corpo normale interpreti il tumore come un’invasione. Quando questo si manifesta, il sistema immunologico supporta una reazione immunitaria, utilizzando anticorpi e linfociti per combattere il tumore.

Il risultato finale è che il sistema immunitario del paziente può causare danni collaterali al sistema nervoso, spesso gravi.

In molti pazienti, la reazione immunitaria può arrecare danni al sistema nervoso che va ben oltre i danni derivanti dal tumore. Gli effetti della PNS possono essere interamente diminuiti, anche se possono essere permanenti.

3. La malattia di Dercum

La malattia di Dercum è davvero una malattia rara, caratterizzata da molteplici, dolorose escrescenze costituiti da tessuti adiposi (lipomi). Queste escrescenze si manifestano principalmente nel tronco, bicipiti e nella parte alta delle gambe e vengono riscontrate appena al di sotto della pelle (sottocute). Il dolore associato alla malattia di Dercum può essere spesso intenso dovuto al fatto che queste escrescenze fanno pressione sui nervi vicini.

La malattia di Dercum si manifesta principalmente negli adulti e prevalentemente nelle donne che negli uomini. In altri casi, gli individui infettati possono anche aumentare di peso, andare incontro alla depressione, apatia, e/o confusione. La causa precisa di questa malattia è ancora sconosciuta.

4. Calcificazioni idiopatiche dei nuclei della base (Sindrome di Fahr)

La Sindrome di Fahr è una delle malattie rare neurologiche, è degenerativa ed è caratterizzata dalla presenza di anomali depositi di calcio (calcificazioni) ed è associata alla perdita di cellule in alcune zone del cervello (ad esempio gangli basali). La malattia spesso fa riferimento ad una calcificazione idiopatica dei gangli basali o IBGC poiché non vi è una spiegazione palese per tale calcificazione in queste zone del cervello (idiopatico). Sintomi associati spesso includono deterioramento progresso delle abilità cognitive (demenza) e perdita di capacità motorie.

Quando la condizione progredisce, si può sviluppare una paralisi associata ad una maggiore rigidità muscolare e movimenti ridotti (paralisi spastica). Alterazioni aggiuntive possono includere movimenti involontari di torsione costanti ma lenti (atetosi) o corea, una condizione correlata caratterizzata da movimenti irregolari, rapidi e a scatti.

In alcuni individui colpiti, ci può essere anche un graduale deterioramento delle fibre nervose che trasmettono impulsi dalla retina al cervello (atrofia ottica), un disturbo associato a una parziale o quasi completa disabilità visiva.

5. Neuro mielite ottica (Malattia di Devic)

La neuro mielite ottica, conosciuta anche come Malattia di Devic (DD) è un disturbo cronico dei tessuti nervosi caratterizzato dall’infiammazione dei nervi ottici (neurite ottica) e del midollo spinale (mielite trasversa). Sembra che ci siano due tipologie di questa malattia.

Nella classica, ma la meno comune, c’è una serie di attacchi in un breve periodo di tempo (giorni o settimane) ma, dopo la prima crisi iniziale, ci sono episodi rari. La seconda tipologia, la più comune, è caratterizzata da numerosi attacchi separati da periodi di recupero. In questa forma, la distanza fra gli attacchi può essere di settimane, mesi o anni. Al primo stadio, la malattia di Devic può essere confusa con la sclerosi multipla.

6. Discinesia tardiva

Discinesia tardiva (TD) è una sindrome che consiste in movimenti involontari neurologici causata dall’uso di bloccanti dei ricettori dopaminergici prescritti per curare problemi psichiatrici o gastrointestinali. L’uso prolungato di queste droghe può causare anomalie biochimiche nella zona del cervello conosciuta come corpo striato. Il motivo per cui alcune persone fanno uso di queste sostanze che possono provocare la discinesia tardiva, è sconosciuto. La distonia tardiva è una forma più grave della discinesia tardiva in cui i movimenti più lenti di torsione del collo e del tronco sono evidenti.

7. Sindrome di Landau-Kleffner

La Sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è caratterizzata dalla perdita di comprensione ed espressione del linguaggio verbale (afasia) in associazione con risultati elettroencefali gravemente anomali (EEG) che spesso comportano epilessia.

8. Deficit di Alfa-1-antitripsina

Il Deficit di Alfa-1-antitripsina (A1AD) è una malattia ereditaria caratterizzata da ridotti livelli di una proteina chiamata Alfa-1-antitripsina (A1AT) che si trova nel sangue. Questa insufficienza può predisporre un individuo a molti disturbi. Il più comune è l’enfisema. Meno comune è la malattia della pelle chiamata pannicolite.

Il Deficit di A1AT comporta che le sostanze che eliminano le proteine (enzimi proteolitici) attaccano i vari tessuti del corpo. Questo comporta dei danni ai polmoni (enfisema) e possono anche infettare il fegato e la pelle. L’alfa-1-antitripsina è generalmente rilasciata da specializzati, globuli bianchi granulari (neutrofili) in risposta a infezioni o infiammazioni. Una carenza di Alfa 1 Antitripsina comporta un rapido calo squilibrato (relativamente inopportuna) di proteine (proteasi), specie nelle strutture elastiche di supporto dei polmoni. Questo danno dopo molti anni determina l’enfisema ed è accelerato dal fumo e da alcune esposizioni sul luogo di lavoro.

9. Sindrome da vomito ciclico

La Sindrome da vomito ciclico (CVS) è una malattia rara caratterizzato da episodi frequenti di intensa nausea e vomito. Un episodio può durare dalle poche ore a diversi giorni e poi segue un periodo di tempo durante il quale le persone colpite non presentano vomito e nemmeno nausea. Questo schema alternato di disturbo e periodi indenni da malattia distingue la sindrome da vomito ciclico da altre malattie simili. La relativa nausea e vomito possono essere abbastanza gravi da essere inabilitanti (gli individui sono incapaci di camminare o parlare e allettati).

Ulteriori sintomi spesso presenti durante un episodio includono pallore della pelle, perdita di forze (apatia), dolori addominali e mal di testa. In alcuni casi quando i bambini crescono, possono superare questi episodi, anche se molti di questi bambini alla fine sviluppano emicranie. La sindrome del vomito ciclico colpisce molto più i bambini che gli adulti. Negli adulti, gli episodi si manifestano con meno frequenza, ma possono durare più a lungo. L’origine certa di questa sindrome è ancora sconosciuta.

10. Atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di malattie rare ereditarie caratterizzata dalla perdita di alcune cellule nervosa chiamate neuroni motori. Questi trasmettono impulsi nervosi dal cervello o dal midollo spinale (tronco celebrale) al muscolo o al tessuto ghiandolare. Il calo di neuroni motori comporta un progressivo indebolimento muscolare e l’atrofia muscolare nei muscoli più vicini al tronco del corpo (muscoli prossimali) come le spalle, bacino e schiena. Questi muscoli sono fondamentali per camminare, sedersi e controllare la testa. I casi più gravi di questo tipo di SMA possono colpire i muscoli necessari all’alimentazione, deglutizione e respirazione.

Tipologie di SMA

La SMA è divisa in due sottotipi in base al periodo che va dall’insorgenza sino alla gravità dei sintomi. I tipi SMA 0, I, II, III e IV sono ereditati come disordini genetici autosomici recessivi e sono associati a anomalie (mutazioni) nei geni SMN1 e SMA2. Il tipo Finkel SMA è ereditato come un disturbo genetico dominante autosomico ed è associato a mutazioni nel gene VAPB.

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