Distrofia muscolare: quando è necessario preoccuparsi?

La distrofia muscolare è una malattia che colpisce il sistema neuro-muscolare. Questo disturbo debilita i muscoli portando alla disabilità. Esistono dei segnali inequivocabili che, se individuati in tempo, consentono di intervenire con cure adeguate.

Cause e sintomi della distrofia muscolare

Cause

La distrofia muscolare deve la sua origine a una mutazione genetica dei tratti del DNA responsabili dell’apparato muscolare. Quando si verifica un’anomalia, le fibre muscolari prodotte dal DNA non si sviluppano correttamente, creando quindi difficoltà motorie.

La malattia è di origine ereditaria, oppure si presenta in fase di sviluppo embrionale, perciò non è possibile prevenirla.

Sintomi

Anche se non è possibile prevenire l’insorgere della distrofia muscolare, è possibile individuarne la presenza grazie ad alcuni tipici sintomi. La distrofia muscolare, infatti, causa affaticamento in caso di movimenti molto semplici ed elementari, oltre a scoliosi e lordosi che impediscono una corretta respirazione.

La malattia che interessa i muscoli causa anche un’andatura ciondolante, che spinge l’addome in avanti. Infine, la distrofia muscolare crea non poche difficoltà nell’esecuzione di semplici movimenti quotidiani come salire le scale.

Quando la malattia è a uno stadio avanzato, essa interessa anche le vie respiratorie e il cuore e ne impedisce il normale funzionamento.

Diagnosi

In presenza di uno o più sintomi, occorre eseguire alcuni esami medici volti ad individuare con certezza la patologia. L’esame del sangue volto a verificare i valori della creatinfosfochinasi, un enzima endocellulare, è il primo passo da fare. Valori anomali di questo enzima indicano un disturbo nelle fibre muscolari, che può essere un precursore della distrofia.

Anche la biopsia è fondamentale per raccogliere tessuti muscolari e analizzarne i livelli di distrofina, una proteina che gradualmente smette di essere sintetizzata nei pazienti affetti dalla patologia.

Cure

Ad oggi non esiste una cura definitiva contro la distrofia muscolare. Tuttavia, esistono delle terapie in grado di ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei soggetti interessati. Nel primo stadio della malattia si prescrive una terapia a base di antiinfiammatori steroidei che aiutano a ridurre l’affaticamento, ad ampliare l’attività motoria e ad allontanare i disturbi dell’apparato respiratorio.

In caso di problemi al cuore e all’apparato respiratorio, si prescrivono terapie con farmaci adatti, oppure bisogna intervenire con operazioni chirurgiche.