Il UCSF Benioff Children’s Hospital di San Francisco ha ufficialmente aperto le porte al WASKYRA la prima terapia genica autorizzata per la sindrome di Wiskott-Aldrich. L’attivazione, avvenuta a seguito dell’autorizzazione rilasciata dalla FDA nel dicembre 2025, segna il primo passo concreto verso un modello di distribuzione totalmente non-profit negli Stati Uniti.
Questa iniziativa nasce da una stretta alleanza tra Fondazione Telethon che ha sviluppato la terapia, e Orphan Therapies responsabile della sua commercializzazione esclusiva nel territorio americano. Entrambe le organizzazioni hanno sottolineato l’importanza di superare gli ostacoli di mercato che tradizionalmente limitano l’accesso a trattamenti per malattie ultra-rare.
UCSF Benioff Children’s Hospital diventa il primo Qualified Treatment Center
L’ospedale pediatrico di San Francisco è stato designato come Qualified Treatment Center (QTC), il primo in America a poter somministrare WASKYRA (etuvetidigene autotemcel) ai pazienti idonei. Grazie alla consolidata esperienza del Benioff nella gestione di patologie genetiche rare, la struttura è pronta ad accogliere bambini e adulti che necessitano di un trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe.
Dettagli sulla terapia WASKYRA (etuvetidigene autotemcel)
WASKYRA utilizza le proprie cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente, le quali vengono modificate in laboratorio per inserire una copia funzionante del gene Was. Dopo il trattamento, le cellule corrette vengono reinfuse, consentendo al corpo di produrre la proteina WAS e di ristabilire un’efficace risposta immunitaria. La terapia è indicata per pazienti a partire da sei mesi di età, privi di un donatore HLA-compatibile.
Collaborazione tra Fondazione Telethon e Orphan Therapies
“Questo traguardo e la partnership con Orphan Therapies riflettono il successo e l’evoluzione continua del modello di Fondazione Telethon”, ha dichiarato Ilaria Villa, direttrice generale della fondazione. “Dopo decenni di ricerca pionieristica, abbiamo riconosciuto la necessità di nuove soluzioni e collaborazioni per superare gli ostacoli di mercato che impediscono a terapie fortemente necessarie di raggiungere le persone affette da malattie genetiche rare”.
Beth White, Chief Commercial Officer di Orphan Therapies ha aggiunto: “Il nostro obiettivo è garantire un accesso equo e sostenibile a trattamenti essenziali per malattie molto rare. Per farlo, individuiamo nuovi modi di operare all’interno dei sistemi esistenti per rispondere ai bisogni dei pazienti. La nostra partnership con Fondazione Telethon su WASKYRA rappresenta una prima dimostrazione concreta di un approccio che intendiamo applicare a diverse terapie destinate a condizioni ultra-rare”.
La sindrome di Wiskott-Aldrich: profili clinici e necessità terapeutiche
La sindrome di Wiskott-Aldrich è un’immunodeficienza ultra-rara causata da mutazioni del gene Was. I sintomi includono una marcata diminuzione delle piastrine, predisponendo a gravi sanguinamenti, infezioni ricorrenti, eczema, oltre a una tendenza incrementata verso malattie autoimmuni e tumori. Prima dell’arrivo di WASKYRA, l’unica opzione curativa era il trapianto di midollo osseo, spesso limitato dalla mancanza di donatori compatibili.
Con l’attivazione del QTC a San Francisco, i pazienti americani potranno accedere a una terapia mirata che agisce alla radice della patologia, offrendo speranze concrete di miglioramento della qualità di vita e di riduzione delle complicanze a lungo termine.
