Negli Stati Uniti è stato appena inaugurato il primo Qualified Treatment Center dedicato alla t terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Si tratta dell’UCSF Benioff Children’s Hospital, situato a San Francisco, che ha ricevuto l’autorizzazione a somministrare WASKYRA® (etuvetidigene autotemcel) a tutti i pazienti idonei. L’annuncio, proveniente da Fondazione Telethon e Orphan Therapies segna un traguardo storico: è la prima volta che una terapia genica per questa malattia ultra-rare diventa disponibile in un contesto clinico americano.
Il nuovo centro si inserisce in una struttura già riconosciuta per la sua eccellenza nella cura di patologie pediatriche complesse. L’UCSF Benioff Children’s Hospital vanta anni di esperienza nella gestione di malattie genetiche e immunologiche rare, il che lo rende l’ambiente ideale per l’introduzione di una terapia di così alta complessità. La designazione di Qualified Treatment Center è stata concessa subito dopo l’approvazione da parte della FDA a dicembre 2025, dimostrando la rapidità con cui le autorità hanno valutato la sicurezza e l’efficacia del prodotto.
Collaborazione tra Fondazione Telethon e Orphan Therapies
Alla base di questo sviluppo c’è una partnership senza precedenti tra Fondazione Telethon una charity biomedica italiana attiva da oltre tre decenni, e Orphan Therapies controllata di Orphan Therapeutics Accelerator. Telethon ha guidato la ricerca di base e la fase pre-clinica della terapia, mentre Orphan Therapies si occupa della commercializzazione esclusiva negli USA. Ilaria Villa, direttrice generale di Telethon, ha sottolineato che “dopo decenni di ricerca pionieristica, abbiamo capito che solo una collaborazione strutturata può superare le barriere di mercato che spesso limitano l’accesso a trattamenti vitali”.
Strategia di accesso equo
Beth White, Chief Commercial Officer di Orphan Therapies, ha dichiarato che l’obiettivo è garantire “un accesso equo e sostenibile a terapie essenziali per condizioni ultra-rare”. La partnership prevede modelli di pricing e programmi di assistenza che tengono conto della rarità della patologia e delle difficoltà economiche delle famiglie. Questo approccio, definito “primo esempio concreto di collaborazione non-profit per una terapia avanzata”, potrebbe diventare un modello replicabile per altre Malattie rare.
WASKYRA®: la prima terapia genica approvata per la sindrome di Wiskott-Aldrich
WASKYRA® rappresenta una svolta scientifica: utilizza una vettura virale modificata per introdurre una versione corretta del gene WAS direttamente nelle cellule staminali del paziente. Dopo il trapianto autologo, le cellule corrette si differenziano, ripristinando la funzione immunitaria e aumentando il numero di piastrine. La sperimentazione clinica ha mostrato una riduzione significativa delle emorragie, delle infezioni ricorrenti e dei sintomi cutanei, oltre a un potenziale effetto protettivo contro tumorismi associati alla malattia.
Impatti clinici e prospettive future
La sindrome di Wiskott-Aldrich è caratterizzata da trombocitopenia, eczema, infezioni frequenti e una predisposizione a disturbi auto-immuni e neoplasie. Prima di WASKYRA®, le opzioni terapeutiche erano limitate a trasfusioni di piastrine, antibiotici e, in alcuni casi, trapianto di midollo osseo, con risultati spesso incompleti e rischi elevati. Con la terapia genica, i pazienti sperimentano una normalizzazione del conteggio piastrinico e una riduzione delle complicanze infettive, migliorando drasticamente la qualità di vita. Gli esperti prevedono ulteriori studi per valutare la durata dell’effetto nel lungo periodo e per ampliare l’uso della stessa piattaforma a patologie correlate.
