La fenilchetonuria è una malattia metabolica rara che richiede un’attenta gestione alimentare fin dalla nascita. Chi ne è affetto non riesce a metabolizzare la fenilalanina, un aminoacido presente in molti alimenti comuni come carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Questo porta alla necessità di seguire una dieta estremamente restrittiva per evitare danni neurologici.
Tuttavia, mantenere una dieta a basso contenuto di proteine per tutta la vita è una sfida complessa. Solo una persona su dieci riesce a rispettare costantemente le restrizioni alimentari necessarie. Questo è il quadro che emerge dal progetto “Libertà PHEnomenale”, promosso da BioMarin con il patrocinio di otto associazioni di pazienti.
Le difficoltà psicologiche e sociali della fenilchetonuria
“Un regime alimentare a basso contenuto di proteine è indispensabile per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina e tutelare lo sviluppo neurologico”, spiega Graziella Silvia Cefalo, Responsabile della Struttura Semplice di Malattie rare all’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano. “Si tratta di un approccio efficace dal punto di vista clinico, ma che comporta un carico significativo sul piano psicologico ed emotivo, tanto pesante da mettere a rischio l’aderenza terapeutica.”
Le difficoltà legate alla gestione alimentare si riflettono direttamente sulla vita sociale e relazionale. Oltre l’80% delle persone con fenilchetonuria intervistate soffre di ansia, stanchezza e sbalzi d’umore. “Avere la fenilchetonuria può influenzare in maniera significativa il funzionamento sociale, relazionale nonché l’acquisizione di un adeguato livello di autostima e di autoefficacia, soprattutto quando il paziente raggiunge l’età adolescenziale”, sottolinea Chiara Cazzorla, Psicologa e psicoterapeuta dell’Università degli studi di Padova.
Le speranze offerte dalla ricerca scientifica
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto molti passi avanti. “Oggi si profilano possibilità di approcci innovativi che possono contribuire a ridurre l’impatto sociale della malattia e offrire maggiore flessibilità nella gestione di questa condizione rispetto alle restrizioni alimentari”, afferma Cefalo.
Il progetto “Libertà PHEnomenale” mira a informare e sensibilizzare al dialogo con lo specialista di riferimento, per nuovi spazi di libertà e risposte concrete a bisogni e desideri. Attraverso il sito, il progetto offre informazioni e supporto concreto per migliorare la qualità della vita delle persone con fenilchetonuria.
Marco Strambi, giornalista professionista dal 1995, ha collaborato con diverse emittenti televisive e riviste di settore, tra cui Il Giornale del Medico e Corriere Medico. Dal 2019, collabora con Ok Salute per la realizzazione di articoli e video.
