La malattia di Stargardt è una condizione oculare rara che colpisce una persona su 8.000-10.000. Causata da mutazioni genetiche, principalmente del gene Abca4 questa patologia si trasmette con modalità autosomica recessiva colpendo indistintamente maschi e femmine.
L’esordio può avvenire in infanziaadolescenza o anche in età adulta, a seconda delle mutazioni coinvolte. La malattia provoca un graduale deterioramento della visione centrale rendendo difficile leggere, riconoscere i volti o svolgere attività che richiedono precisione.
Sintomi e manifestazioni della malattia di Stargardt
Oltre alla riduzione della capacità visiva centrale, i pazienti possono manifestare fotofobia difficoltà a distinguere i colori e un adattamento più lento alla luce. Tuttavia, la visione periferica tende a rimanere conservata.
Marco Nassisi, ricercatore all’Università Statale degli Studi di Milano e oculista presso la struttura complessa di Oculistica della Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano spiega che l’evoluzione della patologia varia da persona a persona. In alcuni casi, la perdita visiva è lenta, mentre in altri può progredire più rapidamente.
Diagnosi e test genetici
La diagnosi della malattia di Stargardt può essere confermata attraverso test genetici che analizzano il DNA tramite prelievo di sangue o saliva. Questi test sono fondamentali per identificare le mutazioni responsabili della malattia e per accedere a studi clinici o future terapie mirate.
Se si hanno familiari affetti, è importante valutare l’opportunità del test previo consulto con un medico genetista che possa guidare nella scelta e nell’interpretazione dell’esito.
Cure e precauzioni
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la malattia di Stargardt. Tuttavia, la ricerca ha fatto grandi passi avanti negli ultimi anni. Sono in corso studi clinici su diverse strategie, tra cui terapie geniche, farmaci sperimentali e approcci con cellule staminali.
La maggior parte di questi trattamenti mira a rallentare la progressione della malattia o a proteggere la retina dal danno. In attesa di terapie approvate, è fondamentale adottare alcune precauzioni, come evitare l’esposizione eccessiva alla luce intensa e non assumere integratori contenenti vitamina A, che potrebbero favorire l’accumulo di sostanze tossiche nella retina.
Questo vale anche per gli integratori generici per la vista che contengono retinolo o derivati. È sempre bene leggere le etichette e confrontarsi con il medico.
